Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
-
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
contact
Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Page Web
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
langues
Deutsch
Englisch
Aperçu des maladies traitées 3
3q13 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
20q13.33 microdeletion syndrome
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
13q12.3 microdeletion syndrome
15q11.2 microdeletion syndrome
Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
Homozygous 2p21 microdeletion syndrome
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
Smith-Magenis syndrome
Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
Rare chromosomal anomaly
Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion
Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
3p25.3 microdeletion syndrome
Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
3q26q27 microdeletion syndrome
1p21.3 microdeletion syndrome
Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
22q11.2 deletion syndrome
Megalencephaly
2p15p16.1 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
1q21.1 microdeletion syndrome
Sporadic fetal brain disruption sequence
17q11 microdeletion syndrome
Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
1p31p32 microdeletion syndrome
Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia
8q22.1 microdeletion syndrome
1q41q42 microdeletion syndrome
16p13.11 microdeletion syndrome
12p12.1 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
15q13.3 microdeletion syndrome
16q24.1 microdeletion syndrome
8q21.11 microdeletion syndrome
Rare developmental defect during embryogenesis
2q31.1 microdeletion syndrome
Cohen syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
17q21.31 microdeletion syndrome
19p13.13 microdeletion syndrome
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Trouble envahissant du développement rare
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
Syndrome de microdélétion 14q11.2
Syndrome de microdélétion 2p13.2
Syndrome de microdélétion 4q21
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de microdélétion 1p35.2
Syndrome de microdélétion 19q13.11
Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
Syndrome de microdélétion 1q44
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 20p13
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de microdélétion 6p22
Syndrome de microdélétion 15q24
Syndrome de microdélétion 3q29
Malformation cérébrale non syndromique
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Anomalie secondaire à une destruction cérébrale
Syndrome de Rett
Syndrome de microdélétion 6q25
Hémimégalencéphalie
Microcéphalie congénitale isolée
Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
Syndrome de microdélétion 20q11.2
Syndrome de microdélétion 7q31
Malformation cérébrale médiane
Syndrome de délétion 8p11.2
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Monosomie 9q22.3
Syndrome de microdélétion 9p13
Délétion distale 6p
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Arhinencéphalie isolée
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
Syndrome de microdélétion 19p13.12
Syndrome de microdélétion 6q16
Syndrome de microdélétion 2q24
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Syndrome de microdélétion 3q27.3
Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Dernière modification:
20.03.2025