SE-ATLAS

Neuroferritinopathie Dystonie-parkinsonisme infantile Tremblement génétique rare Maladie de Machado-Joseph type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Ataxie spinocérébelleuse type 23 Géniospasme héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de dystonie-aphonie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Multisystematrophie vom Typ Parkinson Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Woodhouse-Sakati-Syndrom Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Tremor, orthostatischer primärer Dystonie, primäre, Typ DYT13 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Dravet-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Chorea, benigne hereditäre Neuroakanthozytose Joubert-Syndrom PANDAS Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Dyskinesie, paroxysmale Choreoakanthozytose Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonus-Dystonie-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Variante X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor - Nystagmus - Ulkus Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome X-linked progressive cerebellar ataxia Joubert syndrome with ocular defect Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Adult-onset dystonia-parkinsonism Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Wilson disease Rare genetic dystonia Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Joubert syndrome with renal defect Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Paroxysmal dystonia Combined cervical dystonia Joubert syndrome with hepatic defect Primary dystonia, DYT2 type Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Focal, segmental or multifocal dystonia X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions Infantile-onset spinocerebellar ataxia Friedreich ataxia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal dominant cerebellar ataxia Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Ataxia-telangiectasia Rare tremor disorder Dentatorubral pallidoluysian atrophy Multiple system atrophy Rare choreic movement disorder Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Spinocerebellar ataxia type 29 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Ataxia-telangiectasia-like disorder Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome Neurodegenerative disease with chorea Joubert syndrome and related disorders Dystonia 16 Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Dystonie dopa-sensible Chorée de Sydenham Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie oromandibulaire Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Dystonie isolée Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Huntington Syndrome de Meige Dystonie combinée persistante Syndrome dysequilibrium Dystonie primaire type DYT21 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Ataxie spinocérébelleuse type 32 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Maladie de Huntington-like 1 Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome CAMOS Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dystonie combinée Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Generalisierte isolierte Dystonie Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Frontotemporale Demenz Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Juvenile Huntington-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Dystonie Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Myoklonusepilepsie, juvenile Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Christianson-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III