SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Uniklinik RWTH Aachen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Thorsten Orlikowsky
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Zentrum ist derzeit auf Fehlbildungen des Gesichts- und Hirnschädels bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert. Häufige Fehlbildungen wie isolierte Formen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten werden bereits seit Jahren in einer Spezialsprechstunde betreut. Wesentlich seltener treten Formen der Gesichtsfehlbildungen bei chromosomalen Störungen (u.a. Trisomie 21, Di-George-Syndrom, Insertionsdeletionen, Mikrodeletion 22q11, Stickler-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Cerebrolostomandibuläres Syndrom), Sequenzen (Pierre-Robin-Sequenz) oder weiteren Assoziationen (CHARGE, VATER, VACTERL) auf. Nicht optimal behandelt, können bei den Kindern neben assoziierten Organfehlbildungen (Herz, Nieren), Atmungs-, Ernährungs-, Sprachprobleme sowie gehäuft Infektionen im HNO-Bereich auftreten. Es werden pro Jahr ca. 25 Patient/inn/en mit einer entsprechenden seltenen Indikation behandelt, dies entspricht etwa 5 % der in Deutschland auftretenden Fälle. Im Zentrum arbeiten Ärzte aus den zentralen Fachdisziplinen wie Humangenetik, Pränataldiagnostik, Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrische Intensivmedizin, Pädaudiologie, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Logopädie, Kinderchirurgie, Zahnheilkunde (bei assoziierten Fehlbildungen des Gebisses) sowie Schlafmedizin eng zusammen. Das Behandlungs- und Forschungszentrum wird hauptsächlich durch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und die Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie der Uniklinik RWTH Aachen getragen, wobei gemeinsame Sprechstunden, Konsile und Fallkonferenzen bereits standardmäßig durchgeführt werden, um den überwiegend sehr jungen Patient/inn/en die bestmögliche Versorgung zu ermöglichen. Die Diagnosemethoden und Versorgung umfassen pränatale Diagnostik, postnatale Versorgung, spezielle kieferorthopädische Unterkiefer-Plattenanpassung mit Sporn (Aachen Airway Supporting Plate) , Einbindung niedergelassener Kolleg/inn/en, Nachsorgeambulanz und Qualitätskontrolle durch regelmäßige Fallkonferenzen mit Feedback an die mitbehandelnden niedergelassenen Kolleg/inn/en. Im Bereich der Forschung wird seitens der Neonatologie an kontaktlosen Überwachungsmethoden zur Langzeitüberwachung u.a. von Kindern mit Pierre-Robin-Sequenzen gearbeitet, welche ein deutlich erhöhtes Risiko eines plötzlichen Säuglingstodes aufweisen. Konkret geplant sind ebenfalls kontaktlose Verfahren zur longitudinalen Objektivierung von gesichtsmorphologischen Auffälligkeiten als Monitoring des Therapieerfolges. Darüber hinaus gibt es eine enge Vernetzung mit niedergelassenen (Kinder-)Ärzt/inn/en, regionalen Krankenhäusern sowie Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Sprechzeiten

nach telefonischer Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an folgende Kontaktmöglichkeit zu wenden: 
    - Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Di und Mi 10:00 - 11:00 Uhr, Do 13:00 - 15:00 Uhr).
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Das Zentrum kooperiert mit verschiedenen Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen in dem Bereich wie der Rosenthal-Stiftung und dem Bunten Kreis in der Region Aachen e.V. (Hilfe für schwerkranke Kinder).

Kontakt

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 88807152
0241 803387021
cschippers@ukaachen.de
Webseite http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Apert-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Gesichtsspalte
Oligodontie
Taurodontie
Deletion 22q11 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives TARP-Syndrom Parvovirus-Embryopathie Ollier-Krankheit Gigantismus, hypophysärer Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit Hypophosphatasie Phenylketonurie, maternale Waardenburg-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz, teratogene Frontorhinie Hashimoto-Pritzker-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Osteochondrome, multiple Saug-/Schluckstörung Cornelia de Lange-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Skelettdysplasie Typ Azouz Gesichtsspalte Osteogenesis imperfecta Typ 1 Crouzon-Syndrom Mediane Gesichtsspalte Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers Paget-Syndrom, juveniles Hypophosphatasie, letale perinatale Kniest-Dysplasie Osteogenesis imperfecta Typ 2 Nasenspalte, paramediane Hypophosphatasie, benigne pränatale Gesichtsspalte, schräge Apert-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ 3 Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 1 Gesichtsspalte, Tessier 5 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Gesichtsspalte, Tessier 4 Odontologische Krankheit, seltene Mediane Unterlippenspalte Oligodontie Gesichtsspalte, Tessier 6 Hypophosphatasie, infantile Atelosteogenesis Typ I Goldenhar-Syndrom Gesichtsspalte, laterale Nase, bifide Osteogenesis imperfecta Typ 5 Gesichtsspalte, paramediane Nager-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Gesichtsspalte, Tessier 7 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Albright-Osteodystrophie, hereditäre Osteogenesis imperfecta Isotretinoin-Syndrom Kolobom des Oberlides Hypophosphatasie des Erwachsenen Mediane Halsspalte Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Kolobom des Unterlides Ulbright-Hodes-Syndrom Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie Odontohypophosphatasie Fetale Valproat-Spektrumstörung Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form Indometacin-Embryopathie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Smith-Magenis-Syndrom Kokain-Embryofetopathie Dihydantoin-Embryopathie Kabuki-Syndrom Trimethadion-Embryopathie Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie Fetales Alkoholsyndrom Methylquecksilber-Embryopathie Minoxidil-Embryopathie Stickler-Syndrom Phenobarbital-Embryopathie Toluol-Embryopathie Methimazol-Embryofetopathie Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung Taurodontie Diabetes-Embryopathie Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
PD Dr. Georg Schlieper

0241 8089532
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Dr. Astrid Schulze

0241 8035436
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Dr. Astrid Schulze

0241 8035436
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Dr. Sonja Trepels-Kottek, Dr. Peter Vaeßen

0241 8089752 0241 8089738
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Dr. Marina Petrou

0241 8088294
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6.0433423962040350.7769066Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
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Zuletzt bearbeitet: 02.01.2024