SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Uniklinik RWTH Aachen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Ingo Kurth
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung
Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen. Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik. Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Die Einrichtung ist ebenfalls Partner im Modellvorhaben-Genomsequenzierung, das für geeigente Patientinnen und Patienten eine passgenaue und umfassende genetische Untersuchung vorsieht. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. die des Kleinwuchses. Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe (s.u.).

Sprechzeiten

nach telefonischer Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ sind zwei Beispiele für Beteiligungen an Registern.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Die Kliniker und Wissenschaftler des Zentrums sind sehr forschungsaktiv, so sind sie in DFG-, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten tätig.
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an
    - Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Dienstag und Mittwoch: 10:00 -11:00 Uhr, Donnerstag: 13:00 -15:00 Uhr).
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen zu wenden.
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Das Zentrum kooperiert mit vielen Selbsthilfevereinen. Hierzu gehört z. B. im Themenfeld Imprintingerkrankungen die Zusammenarbeit mit den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen, insbesondere ist hier der Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. zu nennen.

Kontakt

Dr. Christopher Schippers
0241 88807150
0241 803387021
cschippers@ukaachen.de
Webseite https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Endo-ERN

Vorschau der behandelten Erkrankungen 6

Apert syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Genetic cystic renal disease
Meckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Primary hyperoxaluria type 2 Primary hyperoxaluria type 1 Xanthinuria type I Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Primary hyperoxaluria type 3 Xanthinuria type II Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Autosomal recessive polycystic kidney disease Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Rare developmental defect during embryogenesis Rare sucking/swallowing disorder Orofaciodigital syndrome type 5 Karyomegalic interstitial nephritis Hereditary xanthinuria Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Senior-Boichis syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Joubert syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Angelman syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion RHYNS syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Apert syndrome Rare neoplastic disease Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Rare urogenital disease Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Orofaciodigital syndrome Prune belly syndrome Orofaciodigital syndrome type 11 Rare otorhinolaryngologic disease Nephronophthisis Congenital central hypoventilation syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Beckwith-Wiedemann syndrome Orofaciodigital syndrome type 9 Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Tuberous sclerosis complex Silver-Russell syndrome Rare maxillo-facial surgical disease Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Joubert syndrome with oculorenal defect Fraser syndrome Primary hyperoxaluria Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Silver-Russell syndrome due to a point mutation Meckel syndrome Senior-Loken syndrome Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Angelman-Syndrom durch Punktmutation Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Nephronophthise, spät beginnende Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
PD Dr. Miriam Elbracht, Prof. Dr. Thomas Eggermann

0241 8080178 0241 8088008
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
PD Dr. Miriam Elbracht, Dr. Cordula Knopp

0241 8080178 0241 8089268
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Dr. Sonja Trepels-Kottek, Prof. Thorsten Orlikowsky

0241 8089738
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

6.044572716416757550.7769086Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
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Zuletzt bearbeitet: 27.12.2024