se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

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Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ingo Kurth

Information

Einrichtung für Erwachsene

Beschreibung

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen. Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik. Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Die Einrichtung ist ebenfalls Partner im Modellvorhaben-Genomsequenzierung, das für geeigente Patientinnen und Patienten eine passgenaue und umfassende genetische Untersuchung vorsieht. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. die des Kleinwuchses. Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe (s.u.).

Sprechzeiten

nach telefonischer Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
Das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ sind zwei Beispiele für Beteiligungen an Registern.
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung
Die Kliniker und Wissenschaftler des Zentrums sind sehr forschungsaktiv, so sind sie in DFG-, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten tätig.
Diagnostik
Therapie
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an
- Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Dienstag und Mittwoch: 10:00 -11:00 Uhr, Donnerstag: 13:00 -15:00 Uhr).
- Fax: 0241 803387021
- ZSEA@ukaachen.de
- Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen zu wenden.
Kontakt mit Patientenorganisationen
Das Zentrum kooperiert mit vielen Selbsthilfevereinen. Hierzu gehört z. B. im Themenfeld Imprintingerkrankungen die Zusammenarbeit mit den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen, insbesondere ist hier der Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. zu nennen.

Kontakt

Dr. Christopher Schippers
0241 88807150
0241 803387021
cschippers@ukaachen.de
Webseite https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 6

Maladie kystique rénale d'origine génétique

Syndrome d'Apert

Syndrome d'Ondine

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome de Meckel

Syndrome de Silver-Russell

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 73

Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 1 Xanthinurie type I Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Hyperoxalurie primitive type 3 Xanthinurie type II Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polykystose rénale autosomique récessive Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Anomalie rare du développement embryonnaire Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome oro-facio-digital type 5 Néphrite interstitielle caryomégalique Xanthinurie héréditaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Senior-Boichis Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Joubert Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome RHYNS Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome d'Apert Maladie néoplasique rare Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Maladie urogénitale rare Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome oro-facio-digital Syndrome prune belly Syndrome oro-facio-digital type 11 Maladie othorinolaryngologique rare Néphronophtise Syndrome d'Ondine Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Silver-Russell Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Fraser Hyperoxalurie primitive Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Meckel Syndrome de Senior-Loken Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Angelman-Syndrom durch Punktmutation Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Nephronophthise, spät beginnende Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

Versorgungsangebote 3

#	Ansprechpartner
1	Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen PD Dr. Miriam Elbracht, Dr. Cordula Knopp 0241 8080178 0241 8089268 E-Mail Webseite Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
2	Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen PD Dr. Miriam Elbracht, Prof. Dr. Thomas Eggermann 0241 8080178 0241 8088008 E-Mail Webseite Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
3	Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen Dr. Sonja Trepels-Kottek, Prof. Thorsten Orlikowsky 0241 8089738 E-Mail Webseite Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

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27.12.2024