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Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

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Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. K. Mohnike

Information

Einrichtung für Erwachsene und Kinder

Beschreibung

Das Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) ist ein überregionaler Verbund von Universitätsklinikum Magdeburg (Kinderklinik und Institut für Humangenetik), Diagnostisch-Therapeutisches Zentrum "Berlin-Frankfurter Tor", und der Klinik für Kinderchirurgie Universität Greifswald. Gegenwärtig werden > 50 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit CHI aus Deutschland, Österreich und der Schweiz persönlich betreut. Bei V.a. Hyperinsulinismus erfolgt eine Beratung und Hilfe bei der Organisation der molekulargenetischen und bildgebenden Diagnostik für neonatologische Abteilungen und Kinderkliniken, weitere betreuende Ärzte und Familien.

Sprechzeiten

Telefonische Sprechzeiten: Di 9:00 - 12:00 Uhr, Mi 12:00 - 14:00 Uhr, Do 09:00 - 12:00 Uhr, sonst nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
Mohnike K, Wieland I, Barthlen W, Vogelgesang S, Empting S, Mohnike W, et al. Clinical and Genetic Evaluation of Patients with K Channel Mutations from the German Registry for Congenital Hyperinsulinism. Hormone research in paediatrics. 2014 Jan 7;81(3):156-68.
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung
Planung Phase 3-Studie zum CSI-Glucagon; http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Orphan_designation/2014/11/WC500177182.pdf
Diagnostik
Therapie
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Vermittlung Diagnostik- und Therapieoptionen
Kontakt mit Patientenorganisationen
Congenital Hyperinsulinism International

Kontakt

Prof. Dr. K. Mohnike
0391 6724024
0391 67290038
sesa@med.ovgu.de
Webseite http://www.mkse.ovgu.de/COACH.html

Adresse

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
MKSE, Haus 10

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Europäische Referenznetzwerke 2

MetabERN

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 9

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Versorgungsangebote 3

#	Ansprechpartner
1	Organisation Lokalisationsdiagnostik Prof. Dr. K. Mohnike und Prof. Dr. W. Mohnike 0391 6724031 E-Mail Webseite Mo-Fr 07.30-16.00 Uhr Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
2	Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel Prof. Dr. K. Mohnike 0391 6724031 oder 0391 6724000 E-Mail Webseite nach Vereinbarung, ambulant oder tagesstationär.
3	Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald Prof. Dr. W. Barthlen 03834 867037 E-Mail Webseite Sprechzeiten: täglich.

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22.08.2023