SE-ATLAS

4H leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Aicardi-Goutières syndrome Metachromatic leukodystrophy, adult form Metachromatic leukodystrophy Adult Krabbe disease Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Juvenile or adult CACH syndrome Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Pelizaeus-Merzbacher disease Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Alexander disease type II Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Severe Canavan disease Canavan disease Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile Refsum disease Adrenomyeloneuropathy Cerebrotendinous xanthomatosis Null syndrome Maladie de Refsum Leucodystrophie Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Fucosidose Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Syndrome de Zellweger Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Adrénoleucodystrophie liée à l'X Leucodystrophie métachromatique juvénile Maladie de Krabbe Maladie d'Alexander type I Leucodystrophie de cause inconnue Adrénoleucodystrophie néonatale Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Maladie de Krabbe infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes CADDS Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Canavan modérée Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Anomalie de la biogenèse du péroxysome Paraplégie spastique type 2 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Odontoleucodystrophie Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome CACH Syndrome CACH infantile tardif Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Ovarioleucodystrophie