SE-ATLAS

Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome d'aspiration méconiale Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Bronchiolite oblitérante Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie Kyste de l'ouraque Maladie infectieuse du système nerveux Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de Guttmacher Hernie de coupole diaphragmatique Hypospadias postérieur non syndromique Micropénis isolé idiopathique Syndrome prune belly Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Dyskinésie ciliaire primitive Malformation du tube digestif Syndrome de microdélétion 8p23.1 Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Epilepsie rare Malformation vaginale rare Panbronchiolite diffuse Différence du développement sexuel 46,XX Syndrome de Czeizel-Losonci Néphropathie glomérulaire Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Malformation urogénitale non syndromique Malformation urogénitale syndromique Juberg-Marsidi-Syndrom Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale CHARGE-Syndrom Schweres akutes respiratorisches Syndrom Mikroangiopathie, thrombotische Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie 48,XXYY-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Fehlbildung, intestinale Bronchiektasie, idiopathische Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Störung der Geschlechtsentwicklung Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute Rett-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen Penoskrotale Transposition Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Interstitielle Lungenkrankheit Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale Aarskog-Scott-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Abruzzo-Erickson-Syndrom Ösophagusfehlbildung, kongenitale Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form Hypospadie, familäre Urethralklappen, posteriore Apnoe, infantile Kaudales Regressionssyndrom Hypospadie - Tracheophagealfistel Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen Schilbach-Rott-Syndrom Spontanpneumothorax, familiärer Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Zystische Fibrose Hämorrhagie, alveoläre diffuse Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen Ekstrophie-Epispadie-Komplex Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Anorektale Fehlbildung Lungenverletzung, akute Seltene Ursache der Hypertension Nierenkrankheit, seltene Turner-Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema 48,XYYY-Syndrom 48,XXXY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale Penisagenesie Urogenitale Fehlbildungen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alport-Syndrom Atresie des Urethers IMAGE-Syndrom Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Diphallie Urethra-Duplikation Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom Dravet-Syndrom Nieren/Harnwegsfehlbildung Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Young-Syndrom Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form Megaureter, kongenitaler primärer Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom Schwannomatose, NF2-assoziierte Papillomatose, rekurrente respiratorische Niemann-Pick-Krankheit Typ C Gastroduodenale Fehlbildung Opitz G/BBB-Syndrom Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa