SE-ATLAS

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Abêtalipoprotéinémie Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de Pearson Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Maladie CLN10 Maladie de Menkes Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit systémique primaire en carnitine Acidurie fumarique Maladie CLN4A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Tay-Sachs Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Syndrome de Peters plus Encéphalopathie glycinique atypique OBSOLETE : Maladie CLN3 Déficit isolé en sulfite oxydase Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Acidurie oxoglutarique Mucolipidose type IV Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Gangliosidose à GM2 variant AB Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Syndrome de Scheie Maladie CLN6 Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie mitochondriale Syndrome de Hurler-Scheie Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie neuromusculaire Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Maladie CLN7 SLC35A1-CDG Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Maladie de Tangier Maladie neurométabolique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Déficit en monoamine oxydase A Myopathie liée à GNE Trouble rare de la succion/déglutition Anomalie d'import des protéines mitochondriales Déficit en lipoyl transférase 1 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Farber DDOST-CDG Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de déficit en créatine Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Neurodégénérescence associée à FA2H Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Acidurie D-2-hydroxyglutarique Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Maladie de Krabbe infantile Déficit isolé en succinate-CoQ réductase PMM2-CDG Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique XYLT1-CDG ALG3-CDG Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Maladie de Krabbe Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Alpha-mannosidose infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de Walker-Warburg Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Syndrome CDG-ALG2 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure ALG9-CDG ALG1-CDG Gangliosidose à GM2 Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Maladie de Refsum infantile Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Refsum Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Trouble du métabolisme energétique Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit en bêta-uréidopropionase MAN1B1-CDG Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Zellweger Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Maladie de Sandhoff juvénile Syndrome de De Barsy Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Niemann-Pick type C Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Syndrome de la peau ridée Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique DPAGT1-CDG Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Sandhoff Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire COG5-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 SRD5A3-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L Maladie de Canavan sévère Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Acidurie malonique Déficit isolé en cytochrome C oxydase Acéruléoplasminémie Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Syndrome de Perrault Maladie HSD10 type infantile Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X COG4-CDG Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome de Sjögren-Larsson Encéphalopathie glycinique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Hyperphénylalaninémie modérée Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Paraplégie spastique héréditaire COG1-CDG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Epilepsie myoclonique progressive type 3 Maladie de Canavan Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Syndrome de McLeod Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Maladie CLN5 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Maladie de Salla sévère intermédiaire Aspartylglucosaminurie Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Encéphalopathie par déficit en prosaposine Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Neuroferritinopathie Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Maladie du muscle squelettique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 COG8-CDG Maladie du motoneurone Dystrophie neuroaxonale infantile Dystonie dopa-sensible Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Syndrome de Hurler TMEM165-CDG Chorée-acanthocytose Anomalie de la biogenèse du péroxysome Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Phénylcétonurie modérée Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Déficit isolé en complex III Maladie CLN13 Déficit en acide lipoïque synthétase Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique ALG6-CDG ALG8-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale MOGS-CDG Syndrome de Kufor-Rakeb Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Leucodystrophie métachromatique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Maladie de Canavan modérée Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Déficit multiple en sulfatases Syndrome CDG-SLC35A2 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Phénylcétonurie Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Maladie de Sandhoff adulte Déficit isolé en ATP synthase Maladie CLN9 Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Syndrome MEGDEL Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Leucodystrophie métachromatique juvénile Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Dopamine beta-hydroxylase deficiency SSR4-CDG Pyridoxal phosphate-responsive seizures Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Hyperprolinemia type 2 Salt-and-pepper syndrome ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis CADDS Congenital muscular dystrophy with intellectual disability HSD10 disease, neonatal type HSD10 disease, atypical type Hydroxykynureninuria Proximal tubulopathy-diabetes mellitus-cerebellar ataxia syndrome Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of ketolysis Galactosialidosis GM1 gangliosidosis X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Congenital disorder of glycosylation with epilepsy as a major feature Woodhouse-Sakati syndrome Huntington disease CHIME syndrome Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Classic phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 3 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sanfilippo syndrome type A Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 Lipoic acid biosynthesis defect Gaucher disease type 3 Gaucher disease type 2 Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 DPM1-CDG Autosomal dominant optic atrophy and cataract B4GALT1-CDG Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Sandhoff disease, infantile form Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination CLN1 disease OBSELETE:Tay-Sachs disease, B1 variant Ethylmalonic encephalopathy Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form ALG11-CDG Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness Isolated complex I deficiency Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Muscle-eye-brain disease RFT1-CDG Late-infantile/juvenile Krabbe disease Rare ataxia Pyruvate dehydrogenase deficiency Leukodystrophy Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Urocanic aciduria Dihydropteridine reductase deficiency STT3B-CDG STT3A-CDG GM3 synthase deficiency Folinic acid-responsive seizures HSD10 disease CLN11 disease Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Fucosidosis Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type Autosomal recessive cutis laxa type 2A Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency GM1 gangliosidosis type 1 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type D GRACILE syndrome L-2-hydroxyglutaric aciduria MPDU1-CDG ALG12-CDG Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy MGAT2-CDG COG7-CDG Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Mucopolysaccharidosis type 2 PLA2G6-associated neurodegeneration Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies NARP syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Spastic paraplegia type 7 Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 PYCR1-related De Barsy syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA Coenzyme Q10 deficiency ALDH18A1-related De Barsy syndrome Mitochondrial substrate carrier disorder Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Unspecified mitochondrial disorder Exercise intolerance with lactic acidosis Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Acyl-CoA dehydrogenase deficiency Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome Pyridoxine-dependent epilepsy Tay-Sachs disease, juvenile form Combined oxidative phosphorylation defect type 2 Combined oxidative phosphorylation defect type 7 CLN4B disease CLN2 disease Alpha-mannosidosis, adult form Amyloidosis CLN8 disease Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency ATTRV30M amyloidosis Lesch-Nyhan syndrome Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome Autosomal dominant optic atrophy, classic form