SE-ATLAS

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Abêtalipoprotéinémie Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de Pearson Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Maladie CLN10 Maladie de Menkes Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit systémique primaire en carnitine Acidurie fumarique Maladie CLN4A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Tay-Sachs Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Syndrome de Peters plus Encéphalopathie glycinique atypique OBSOLETE : Maladie CLN3 Déficit isolé en sulfite oxydase Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Acidurie oxoglutarique Mucolipidose type IV Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Gangliosidose à GM2 variant AB Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Syndrome de Scheie Maladie CLN6 Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie mitochondriale Syndrome de Hurler-Scheie Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie neuromusculaire Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Maladie CLN7 SLC35A1-CDG Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Maladie de Tangier Maladie neurométabolique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Déficit en monoamine oxydase A Myopathie liée à GNE Trouble rare de la succion/déglutition Anomalie d'import des protéines mitochondriales Déficit en lipoyl transférase 1 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Farber DDOST-CDG Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de déficit en créatine Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Neurodégénérescence associée à FA2H Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Acidurie D-2-hydroxyglutarique Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Maladie de Krabbe infantile Déficit isolé en succinate-CoQ réductase PMM2-CDG Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Alpha-Mannosidose, infantile Form Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse Refsum-Krankheit Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Beta-Ureidopropionase-Mangel MAN1B1-CDG Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Zellweger-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Pyruvat-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Wrinkly-Skin-Syndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant DPAGT1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Sandhoff-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung COG5-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Canavan-Krankheit, schwere Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Malonazidurie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Aceruloplasminämie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Perrault-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Hyperphenylalaninämie, milde Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus CLN5-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Salla disease, intermediäre schwere Aspartylglukosaminurie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Infantile neuroaxonale Dystrophie Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung GCS1-CDG Kufor-Rakeb-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Leukodystrophie, metachromatische Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Canavan-Krankheit, milde Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Sulfatase-Mangel, multipler SLC35A2-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Phenylketonurie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form ATP-Synthase-Mangel, isolierter CLN9-Krankheit Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom MEGDEL-Syndrom Salla-Krankheit Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Barth-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Björnstad-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Zitronensäurezyklusstörung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Sialidose Typ 1 ALG13-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel SSR4-CDG Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Hyperprolinämie Typ 2 Salt-and-pepper-Syndrom Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte CADDS Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Hydroxykynureninurie Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Ketokörper-Stoffwechselstörung Galaktosialidose GM1-Gangliosidose X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal Woodhouse-Sakati-Syndrom Huntington-Krankheit CHIME-Syndrom Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Sanfilippo-Krankheit Typ A Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Liponsäure-Biosynthese-Defekt Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaucher-Krankheit Typ 2 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 DPM1-CDG Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form B4GALT1-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Sandhoff-Krankheit, infantile Form Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung CLN1-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form ALG11-CDG Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit RFT1-CDG Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Ataxie, seltene Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Leukodystrophie Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Urocanase-Azidurie Dihydropteridinreduktase-Mangel STT3B-CDG STT3A-CDG GM3-Synthase-Mangel Folinsäure-abhängige Anfälle HSD10-Krankheit nkheit Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fukosidose Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Kelley-Seegmiller-Syndrom GM1-Gangliosidose Typ 1 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperprolinämie Typ I Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D GRACILE-Syndrom L-2-Hydroxy-Glutarazidurie MPDU1-CDG ALG12-CDG Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie MGAT2-CDG COG7-CDG Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Mukopolysaccharidose Typ 2 PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen NARP-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Spastische Paraplegie Typ 7 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Coenzym Q10-Mangel DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Belastungsintoleranz mit Laktatazidose Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 CLN4B-Krankheit CLN2-Krankheit Alpha-Mannosidose, adulte Form Amyloidose CLN8-Krankheit Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Homocystinurie, klassische ATTRV30M-Amyloidose Lesch-Nyhan-Syndrom Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form