SE-ATLAS

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 4 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency GM1 gangliosidosis type 2 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Abetalipoproteinemia Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency Neuromuscular junction disease Free sialic acid storage disease Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Pearson syndrome Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Mitochondrial DNA maintenance syndrome CLN10 disease Menkes disease 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Fumaric aciduria CLN4A disease Sanfilippo syndrome type B Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Tay-Sachs disease Peters plus syndrome Atypical glycine encephalopathy OBSOLETE: CLN3 disease Isolated sulfite oxidase deficiency Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2 Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency Oxoglutaric aciduria Mucolipidosis type IV Chronic diarrhea with villous atrophy Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency GM2 gangliosidosis, AB variant Spinocerebellar ataxia type 28 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 CLN6 disease Scheie syndrome Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Mitochondrial disease Hurler-Scheie syndrome ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Triose phosphate-isomerase deficiency Neuromuscular disease Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy SLC35A1-CDG CLN7 disease Tangier disease Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Neurometabolic disease Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 GNE myopathy Monoamine oxidase A deficiency Rare sucking/swallowing disorder Lipoyl transferase 1 deficiency Mitochondrial protein import disorder Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Farber disease DDOST-CDG Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Creatine deficiency syndrome Mitochondrial trifunctional protein deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 11 Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Isolated oxidative phosphorylation complex disorder Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes D-2-hydroxyglutaric aciduria Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 8 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome Infantile Krabbe disease Isolated succinate-CoQ reductase deficiency PMM2-CDG Mitochondrial DNA-related dystonia Homocystinuria without methylmalonic aciduria XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Krabbe disease Alpha-mannosidosis, infantile form Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Neuronal ceroid lipofuscinosis Walker-Warburg syndrome Adult-onset dystonia-parkinsonism ALG2-CDG Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature ALG9-CDG ALG1-CDG GM2 gangliosidosis Adult Krabbe disease Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 13 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Infantile Refsum disease Refsum disease Cerebrotendinous xanthomatosis Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Disorder of energy metabolism Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type MAN1B1-CDG Beta-ureidopropionase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Zellweger syndrome Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Sandhoff disease, juvenile form De Barsy syndrome Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis Mitochondrial DNA depletion syndrome Niemann-Pick disease type C Pyruvate metabolism disorder L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency Wrinkly skin syndrome Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy DPAGT1-CDG Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency Tay-Sachs disease, infantile form Sandhoff disease FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome COG5-CDG Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Free sialic acid storage disease, infantile form Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 SRD5A3-CDG Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Severe Canavan disease Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Malonic aciduria Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Isolated cytochrome C oxidase deficiency Aceruloplasminemia HSD10 disease, infantile type Perrault syndrome Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Congenital muscular dystrophy without intellectual disability X-linked creatine transporter deficiency COG4-CDG Methylcobalamin deficiency type cblDv1 Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Tay-Sachs disease, adult form Sjögren-Larsson syndrome Glycine encephalopathy Amish infantile epilepsy syndrome Mild hyperphenylalaninemia Hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies COASY protein-associated neurodegeneration Hereditary spastic paraplegia COG1-CDG Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Progressive myoclonic epilepsy type 3 Canavan disease Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Maladie CLN5 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Aspartylglucosaminurie Encéphalopathie par déficit en prosaposine Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Neuroferritinopathie Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Maladie du muscle squelettique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 COG8-CDG Maladie du motoneurone Dystonie dopa-sensible Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Syndrome de Hurler TMEM165-CDG Chorée-acanthocytose Anomalie de la biogenèse du péroxysome Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Phénylcétonurie modérée Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Maladie CLN13 Déficit en acide lipoïque synthétase Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique ALG6-CDG ALG8-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale MOGS-CDG Syndrome de Kufor-Rakeb Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Leucodystrophie métachromatique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Maladie de Canavan modérée Déficit multiple en sulfatases Syndrome CDG-SLC35A2 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Phénylcétonurie Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Maladie de Sandhoff adulte Déficit isolé en ATP synthase Maladie CLN9 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Hydroxykynuréninurie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Acidurie urocanique Déficit en dihydroptéridine réductase STT3B-CDG STT3A-CDG Déficit en GM3 synthase Convulsions sensibles à l'acide folinique Maladie HSD10 Maladie CLN11 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Fucosidose Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome de Woodhouse-Sakati Maladie de Huntington Syndrome CHIME Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 2 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Acidurie L-2-hydroxyglutarique MPDU1-CDG DPM1-CDG Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante ALG12-CDG Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Déficit isolé en complexe I Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Syndrome muscle-oeil-cerveau Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Syndrome CDG-RFT1 Ataxie rare Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome NARP Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Paraplégie spastique type 7 Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficit en pyruvate déshydrogénase Leucodystrophie Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Anomalie mitochondriale non spécifiée Intolérance à l'effort avec acidose lactique Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Maladie de Sandhoff infantile Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Epilepsie pyridoxino-dépendante Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Maladie CLN1 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Encéphalopathie éthylmalonique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie CLN2 Alpha-mannosidose de l'adulte Amylose Atrophie optique autosomique dominante classique Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Amylose ATTRV30M Syndrome de Lesch-Nyhan Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire aladie CLN8 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Myasthénie auto-immune de l'adulte Gangliosidose à GM1 type 1 Déficit isolé en complex III ALG11-CDG Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucopolysaccharidose type 2 Myasthénie auto-immune Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome MEGDEL Maladie de Salla sévère intermédiaire Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Dystrophie neuroaxonale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de McLeod Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Maladie CLN4B