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Phenylketonuria

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Cushing syndrome
Acute adrenal insufficiency
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid tumor
MELAS
Adrenogenital syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia
Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Systemic lupus erythematosus
Pediatric systemic lupus erythematosus
Multicystic dysplastic kidney
C3 glomerulonephritis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Hemophilia
Bartter syndrome
Osteochondrosis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
Maple syrup urine disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema
Rare allergic respiratory disease
Classic phenylketonuria
Hemophilia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Maple syrup urine disease
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Behçet disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Argininosuccinic aciduria
Hemophilia
Niemann-Pick disease type C
Ornithine transcarbamylase deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Zellweger syndrome

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Fabry disease
Glycogen storage disease
Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Prolactinoma
Turner syndrome
Difference of sex development
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity
Addison disease
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Cushing disease
Phenylketonuria

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Mild phenylketonuria
Phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Hypocalcemic rickets
Addison disease
Prolactinoma
Genetic obesity
Phenylketonuria
Rare diabetes mellitus
Turner syndrome
Rare thyroid carcinoma
Pseudohypoparathyroidism
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Multiple endocrine neoplasia

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Fabry disease
Glycogen storage disease

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Tetralogy of Fallot
Graft versus host disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Dextrocardia
Hemophilia
Patent arterial duct
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Von Willebrand disease
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Cushing syndrome
Acute adrenal insufficiency
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid tumor
MELAS
Adrenogenital syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia
Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Systemic lupus erythematosus
Pediatric systemic lupus erythematosus
Multicystic dysplastic kidney
C3 glomerulonephritis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Hemophilia
Bartter syndrome
Osteochondrosis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
Maple syrup urine disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema
Rare allergic respiratory disease
Classic phenylketonuria
Hemophilia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Maple syrup urine disease
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Behçet disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Argininosuccinic aciduria
Hemophilia
Niemann-Pick disease type C
Ornithine transcarbamylase deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Zellweger syndrome

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
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Email

03641 9324341
Website
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Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Fabry disease
Glycogen storage disease
Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Prolactinoma
Turner syndrome
Difference of sex development
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity
Addison disease
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Cushing disease
Phenylketonuria

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Mild phenylketonuria
Phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Hypocalcemic rickets
Addison disease
Prolactinoma
Genetic obesity
Phenylketonuria
Rare diabetes mellitus
Turner syndrome
Rare thyroid carcinoma
Pseudohypoparathyroidism
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Multiple endocrine neoplasia

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Fabry disease
Glycogen storage disease

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Tetralogy of Fallot
Graft versus host disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Dextrocardia
Hemophilia
Patent arterial duct
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Von Willebrand disease
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria

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