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Phenylketonuria

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Prolactinoma
Leigh syndrome
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome
Rare thyroid tumor

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome
X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Multicystic dysplastic kidney
Phenylketonuria
C3 glomerulonephritis
Systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Osteochondrosis
Bartter syndrome
Systemic sclerosis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Alkaptonuria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Porphyria
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Primary immunodeficiency
Classic phenylketonuria
Hemophilia
Nijmegen breakage syndrome
Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Lysosomal disease
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Systemic sclerosis
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Hemophilia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Behçet disease
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Ornithine transcarbamylase deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Website
Email

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Turner syndrome
Zollinger-Ellison syndrome
Adrenogenital syndrome
Cushing disease
Prolactinoma
Genetic obesity
Parathyroid carcinoma
Phenylketonuria
Central diabetes insipidus
Difference of sex development
Addison disease
Pseudopseudohypoparathyroidism
Insulinoma

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Dihydropteridine reductase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mild phenylketonuria
Maternal phenylketonuria
Phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adrenogenital syndrome
Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Addison disease
Phenylketonuria
Pseudohypoparathyroidism
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Pituitary adenoma

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Galactosemia
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen

Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Von Willebrand disease
Dextrocardia
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome
Hemophilia
Patent arterial duct
Tetralogy of Fallot
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Transposition of the great arteries
Congenital pulmonary venous return anomaly

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Prolactinoma
Leigh syndrome
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome
Rare thyroid tumor

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome
X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Multicystic dysplastic kidney
Phenylketonuria
C3 glomerulonephritis
Systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Osteochondrosis
Bartter syndrome
Systemic sclerosis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Alkaptonuria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Porphyria
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Primary immunodeficiency
Classic phenylketonuria
Hemophilia
Nijmegen breakage syndrome
Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Lysosomal disease
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Systemic sclerosis
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Hemophilia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Behçet disease
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Ornithine transcarbamylase deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Website
Email

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Turner syndrome
Zollinger-Ellison syndrome
Adrenogenital syndrome
Cushing disease
Prolactinoma
Genetic obesity
Parathyroid carcinoma
Phenylketonuria
Central diabetes insipidus
Difference of sex development
Addison disease
Pseudopseudohypoparathyroidism
Insulinoma

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Dihydropteridine reductase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mild phenylketonuria
Maternal phenylketonuria
Phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adrenogenital syndrome
Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Addison disease
Phenylketonuria
Pseudohypoparathyroidism
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Pituitary adenoma

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Galactosemia
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen

Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Von Willebrand disease
Dextrocardia
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome
Hemophilia
Patent arterial duct
Tetralogy of Fallot
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Transposition of the great arteries
Congenital pulmonary venous return anomaly

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024