SE-ATLAS

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Abêtalipoprotéinémie Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de Pearson Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Maladie CLN10 Maladie de Menkes Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Acidurie fumarique Maladie CLN4A Maladie de Sanfilippo type B Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Peters plus Encéphalopathie glycinique atypique OBSOLETE : Maladie CLN3 Déficit isolé en sulfite oxydase Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Acidurie oxoglutarique Mucolipidose type IV Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Gangliosidose à GM2 variant AB Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Maladie CLN6 Syndrome de Scheie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie mitochondriale Syndrome de Hurler-Scheie Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie neuromusculaire Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale SLC35A1-CDG Maladie CLN7 Maladie de Tangier Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Maladie neurométabolique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Myopathie liée à GNE Déficit en monoamine oxydase A Trouble rare de la succion/déglutition Déficit en lipoyl transférase 1 Anomalie d'import des protéines mitochondriales Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Farber DDOST-CDG Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de déficit en créatine Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Neurodégénérescence associée à FA2H Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Acidurie D-2-hydroxyglutarique Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Maladie de Krabbe infantile Déficit isolé en succinate-CoQ réductase PMM2-CDG Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique XYLT1-CDG ALG3-CDG Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Maladie de Krabbe Alpha-mannosidose infantile Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de Walker-Warburg Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Syndrome CDG-ALG2 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure ALG9-CDG ALG1-CDG Gangliosidose à GM2 Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Maladie de Refsum infantile Maladie de Refsum Xanthomatose cérébrotendineuse Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Trouble du métabolisme energétique Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré MAN1B1-CDG Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Zellweger Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Maladie de Sandhoff juvénile Syndrome de De Barsy Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Niemann-Pick type C Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Syndrome de la peau ridée Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique DPAGT1-CDG Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Sandhoff Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire COG5-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 SRD5A3-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L Maladie de Canavan sévère Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Acidurie malonique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit isolé en cytochrome C oxydase Acéruléoplasminémie Maladie HSD10 type infantile Syndrome de Perrault Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X COG4-CDG Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome de Sjögren-Larsson Encéphalopathie glycinique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Hyperphénylalaninémie modérée Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Paraplégie spastique héréditaire COG1-CDG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Epilepsie myoclonique progressive type 3 Maladie de Canavan Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Maladie CLN5 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Aspartylglucosaminurie Encéphalopathie par déficit en prosaposine Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Neuroferritinopathie Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Maladie du muscle squelettique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 COG8-CDG Motor neuron disease Dopa-responsive dystonia Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins Hurler syndrome TMEM165-CDG Choreoacanthocytosis Peroxisome biogenesis disorder Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Congenital disorder of glycosylation with neurological involvement Neurodegeneration with brain iron accumulation Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Mild phenylketonuria Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy CLN13 disease Lipoic acid synthetase deficiency Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder MOGS-CDG Kufor-Rakeb syndrome Infantile cerebellar-retinal degeneration Metachromatic leukodystrophy Leukocyte adhesion deficiency type II Mild Canavan disease Multiple sulfatase deficiency SLC35A2-CDG Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Methionine adenosyltransferase I/III deficiency Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Phenylketonuria Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome Sandhoff disease, adult form Isolated ATP synthase deficiency CLN9 disease Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Combined oxidative phosphorylation defect type 9 Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency 2-hydroxyglutaric aciduria Metachromatic leukodystrophy, adult form Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 14 X-linked adrenoleukodystrophy Neonatal adrenoleukodystrophy GTP cyclohydrolase I deficiency Alpha-mannosidosis Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Hartnup disease Salla disease Friedreich ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Barth syndrome Methylcobalamin deficiency type cblE Methylcobalamin deficiency type cblG Björnstad syndrome Adrenomyeloneuropathy Mohr-Tranebjaerg syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Dopamine beta-hydroxylase deficiency SSR4-CDG Pyridoxal phosphate-responsive seizures Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Hyperprolinemia type 2 Salt-and-pepper syndrome CADDS Congenital muscular dystrophy with intellectual disability HSD10 disease, neonatal type HSD10 disease, atypical type Hydroxykynureninuria Proximal tubulopathy-diabetes mellitus-cerebellar ataxia syndrome Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of ketolysis Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Sialidosis type 1 ALG13-CDG Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA Mitochondrial membrane transport disorder 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Early myoclonic encephalopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Urocanic aciduria Dihydropteridine reductase deficiency STT3B-CDG STT3A-CDG GM3 synthase deficiency Folinic acid-responsive seizures HSD10 disease CLN11 disease Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Fucosidosis Galactosialidosis GM1 gangliosidosis X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Congenital disorder of glycosylation with epilepsy as a major feature Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency Woodhouse-Sakati syndrome Huntington disease CHIME syndrome Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Classic phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 3 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type D Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 Lipoic acid biosynthesis defect GRACILE syndrome Gaucher disease type 2 Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 L-2-hydroxyglutaric aciduria MPDU1-CDG DPM1-CDG Autosomal dominant optic atrophy and cataract ALG12-CDG Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Isolated complex I deficiency Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Muscle-eye-brain disease PLA2G6-associated neurodegeneration RFT1-CDG Rare ataxia Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies NARP syndrome Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Spastic paraplegia type 7 Autosomal recessive cutis laxa type 2A Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Pyruvate dehydrogenase deficiency Leukodystrophy PYCR1-related De Barsy syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA Coenzyme Q10 deficiency ALDH18A1-related De Barsy syndrome Mitochondrial substrate carrier disorder Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Unspecified mitochondrial disorder Exercise intolerance with lactic acidosis Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Acyl-CoA dehydrogenase deficiency Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 Sandhoff disease, infantile form Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome Pyridoxine-dependent epilepsy Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination Tay-Sachs disease, juvenile form Combined oxidative phosphorylation defect type 2 Combined oxidative phosphorylation defect type 7 CLN1 disease OBSELETE:Tay-Sachs disease, B1 variant Ethylmalonic encephalopathy Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form CLN2 disease Alpha-mannosidosis, adult form Amyloidosis Autosomal dominant optic atrophy, classic form Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency ATTRV30M amyloidosis Lesch-Nyhan syndrome Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome CLN8 disease X-linked cerebral adrenoleukodystrophy TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Adult-onset myasthenia gravis GM1 gangliosidosis type 1 Isolated complex III deficiency ALG11-CDG Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Mucopolysaccharidosis type 2 Myasthenia gravis Late-infantile/juvenile Krabbe disease MEGDEL syndrome Intermediate severe Salla disease Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Infantile neuroaxonal dystrophy ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome Gaucher disease type 3 Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form McLeod neuroacanthocytosis syndrome Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency CLN4B disease