SE-ATLAS

Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Schwannomatose Spinale Dysraphie, offene Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Mikrozephalie, isolierte kongenitale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Adipositas, genetisch bedingte Spina bifida cystica, untere thorakale Spina bifida cystica, totale ida cystica, lumbosakrale Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Pierre-Robin-Sequenz, isolierte MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Gaumenspalte, submuköse STXBP1-abhängige Enzephalopathie Optikusneuritis, isolierte Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Uvula bifida Velumspalte Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale Spina bifida cystica, zervikothorakale Spina bifida cystica, zervikale Spina bifida cystica, obere thorakale Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Spaltbildung des harten Gaumens Pearson-Syndrom Adipositas, syndromale Mitochondriopathie Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Gaumenspalte Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Mitochondriale Myopathie TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Kearns-Sayre-Syndrom Leigh-Syndrom Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Déficit isolé en complexe I Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Myopathie mitochondriale pure Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en pyruvate carboxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de Guillain-Barré Spina bifida ouvert complet Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Déficit en adénosine monophosphate désaminase Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert cervico-thoracique Spina bifida ouvert cervical Syndrome de Prader-Willi