SE-ATLAS

Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Schwannomatose germinale Dysraphisme spinal ouvert Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Microcéphalie congénitale isolée Encéphalite anti-NMDAr Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Spina bifida ouvert thoracique supérieur Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Obésité génétique Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Spina bifida kystique complet Fente labio-palatine Syndrome de Pierre Robin isolé Spina bifida kystique lombo-sacré Encéphalopathie liée à STXBP1 Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré Spina bifida kystique cervico-thoracique Spina bifida ouvert complet Maladie mitochondriale Fente du palais dur Fente vélo-palatine Spina bifida kystique cervical Névrite optique isolée Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Fente palatine submuqueuse Spina bifida kystique thoracique supérieur Spina bifida ouvert cervico-thoracique Neuromyélite optique Spina bifida ouvert cervical Obésité syndromique Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome de Guillain-Barré Luette bifide Fente vélaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complex III Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Pearson Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie mitochondriale Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Myopathie mitochondriale pure Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Pyruvat-Carboxylase-Mangel Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Coenzym Q10-Mangel Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Kearns-Sayre-Syndrom Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Leigh-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form