SE-ATLAS

Dyskinésie ciliaire primitive Dermatomyosite juvénile Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome LIG4 Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome JMP Pneumopathie chronique de l'enfance Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Ataxie-télangiectasie-like Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Sarcoïdose Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Tuberculose Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome des ongles jaunes Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Panbronchiolite diffuse Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit en facteur C3 du complément Pneumonie interstitielle non spécifique Asbestintoxifikation Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose, idiopathische Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Mischkollagenose Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Lymphangioleiomyomatose Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Papillon-Lefèvre-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Beryllium-Krankheit, chronische Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Dyskeratosis congenita Schweres akutes respiratorisches Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Polymyositis, juvenile Frühgeborenen-Apnoe Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose, interstitielle pulmonale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Interstitielle Lungenkrankheit Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Kawasaki-Krankheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Takayasu-Arteriitis Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Pneumokoniose Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Vaskulitis, postinfektiöse Pearson-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Pneumonie, interstitielle, akute Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Papillomatose, rekurrente respiratorische Arthritis, reaktive Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Bronchiektasie, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Encéphalite à herpes simplex Pneumonie à éosinophiles idiopathique Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de délétion 22q11.2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Syndrome de Nijmegen-like Fasciite à éosinophiles Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Epidermodysplasie verruciforme Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Vascularite cryoglobulinémique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Syndrome de Chédiak-Higashi Agammaglobulinémie isolée Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Syndrome d'Omenn Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Pneumothorax spontané familial Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Mucoviscidose Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Hémorragie alvéolaire diffuse Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Agression pulmonaire aiguë Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Lichtenstein-Syndrom Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Immundefektsyndrom, variables Aspergillose, allergische bronchopulmonale Gorham-Stout-Krankheit Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Pneumonie, kryptogene organisierende Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Tracheobronchopathia osteochondroplastica Mekonium-Aspirationssyndrom Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung Perikarditis, idiopathische rekurrente Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis Retikuläre Dysgenesie Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Apnoe, infantile Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Mischkollagenose, überlappende Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale IgM-Mangel, selektiver Granulomatose mit Polyangiitis Spondyloenchondrodysplasie Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen Seltene systemische Krankheit des Kindes Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom Osteoporose, idiopathische juvenile T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom Chylothorax, kongenitale Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Agammaglobulinämie Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Lungen-Hämosiderose, sekundäre Arthritis, idiopathische juvenile Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Lungen-Kapillaritis, isolierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Lungen-Hämosiderose, idiopathische Zwerchfellhernie, kongenitale Neutropenie, zyklische Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Hypersensitivitätspneumonie Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Pneumonie, interstitielle, idiopathische Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Majeed-Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Neutropenie, konstitutionelle Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Properdin-Mangel Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Cogan-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Desquamative interstitielle Pneumonie Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Sweet-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Dermatomyositis Sklerodermie