SE-ATLAS

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Coenzyme Q10 deficiency Proximal myotonic myopathy Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked myopathy with postural muscle atrophy Autosomal recessive centronuclear myopathy Arthrogryposis due to muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy X-linked myopathy with excessive autophagy Juvenile polyposis syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Kearns-Sayre syndrome Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Isolated oxidative phosphorylation complex disorder Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Congenital myopathy with myasthenic-like onset Hereditary thermosensitive neuropathy Congenital fibrosis of extraocular muscles Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Pure mitochondrial myopathy Intestinal polyposis syndrome Refsum disease Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Infantile-onset spinocerebellar ataxia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Myosin storage myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Leigh syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B Dejerine-Sottas syndrome Hereditary nonpolyposis colon cancer NARP syndrome Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Mitochondrial DNA depletion syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F Benign Samaritan congenital myopathy Leber hereditary optic neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant optic atrophy Congenital myopathy, Paradas type Ehlers-Danlos syndrome Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Cowden syndrome Juvenile polyposis of infancy Autosomal dominant centronuclear myopathy Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Megaconial congenital muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 4D Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de Barth Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome de Li-Fraumeni Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome de Turcot avec polypose DPM3-CDG Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie congénitale sévère à némaline Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Myopathie à empreintes digitales Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie némaline typique Myopathie à corps réducteurs Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Polypose mixte héréditaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire Myopathie congénitale Syndrome de la colonne raide Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A MELAS Syndrome de Peutz-Jeghers Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dystrophie myotonique Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Myopathie à némaline congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndrome familial des naevus atypiques Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie congénitale avec cores Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome de King-Denborough Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Syndrome myasthénique congénital Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Polypose adénomateuse familiale atténuée Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Maladie mitochondriale Myopathie centronucléaire Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Polypose adénomateuse familiale Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Syndrome de Wolfram Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Cancer gastrique diffus héréditaire