SE-ATLAS

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en coenzyme Q10 Myopathie myotonique proximale Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie centronucléaire autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de polypose juvénile Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Neuropathie thermosensible héréditaire Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myopathie mitochondriale pure Syndrome de polypose intestinale Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Ataxie spinocérébelleuse infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Myopathie avec surcharge en myosine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Syndrome de Leigh Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Syndrome de Dejerine-Sottas Cancer du côlon héréditaire non polyposique Syndrome NARP Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Neuropathie optique héréditaire de Leber Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Optikusatrophie, autosomal-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Ehlers-Danlos-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Cowden-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Barth-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Li-Fraumeni-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Turcot-Syndrom mit Polyposis DPM3-CDG Schwartz-Jampel-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Fingerprint-Body-Myopathie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Nemalin-Myopathie, typische Reducing-Body-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Nemalin-Myopathie, intermediäre Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Zebra-Körperchen-Myopathie Serratiertes Polyposissyndrom Native-American-Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie Myopathie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Myopathie mit tubulären Aggregaten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation MELAS Peutz-Jeghers-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myopathie, okulo-pharyngo-distale Gardner-Syndrom Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Myotone Dystrophie Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Nemalin-Myopathie, kongenitale Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom King-Denborough-Syndrom Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Kongenitales myasthenes Syndrom Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Alpers-Huttenlocher-Syndrom Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Mitochondriopathie Myopathie, zentronukleäre Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Polyposis, adenomatöse familiäre Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Wolfram-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Magenkarzinom, diffuses hereditäres