SE-ATLAS

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en coenzyme Q10 Myopathie myotonique proximale Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie centronucléaire autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de polypose juvénile Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Neuropathie thermosensible héréditaire Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myopathie mitochondriale pure Syndrome de polypose intestinale Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Ataxie spinocérébelleuse infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Myopathie avec surcharge en myosine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Syndrome de Leigh Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Syndrome de Dejerine-Sottas Cancer du côlon héréditaire non polyposique Syndrome NARP Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Neuropathie optique héréditaire de Leber Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Atrophie optique autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de Cowden Polypose juvénile infantile Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de Barth Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome de Li-Fraumeni Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome de Turcot avec polypose DPM3-CDG Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie congénitale sévère à némaline Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Myopathie à empreintes digitales Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie némaline typique Myopathie à corps réducteurs Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Polypose mixte héréditaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Muscular dystrophy Congenital myopathy Rigid spine syndrome Steinert myotonic dystrophy X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Tubular aggregate myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation MELAS Peutz-Jeghers syndrome Ullrich congenital muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Becker muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1B Oculopharyngodistal myopathy Gardner syndrome Progressive muscular dystrophy Duchenne muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Pearson syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Myotonic dystrophy Constitutional mismatch repair deficiency syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 1F Amish nemaline myopathy Charcot-Marie-Tooth disease type 1D Congenital myopathy with excess of thin filaments MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Congenital nemaline myopathy Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y Presynaptic congenital myasthenic syndromes Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Familial atypical multiple mole melanoma syndrome Cap myopathy Cylindrical spirals myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Synaptic congenital myasthenic syndromes Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Congenital myopathy with cores Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome King-Denborough syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Congenital myasthenic syndrome Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli Alpers-Huttenlocher syndrome Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Attenuated familial adenomatous polyposis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Mitochondrial disease Centronuclear myopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers X-linked centronuclear myopathy Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Familial adenomatous polyposis Central core disease Multiminicore myopathy Wolfram syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Hereditary diffuse gastric cancer