SE-ATLAS

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel Katarakt, kongenitale - Ichthyose Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale Marshall-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere ANE-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Trichomegalie, isolierte, familiäre Form Teebi-Shaltout-Syndrom Alopecia totalis Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte Alopecia universalis Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta GAPO-Syndrom Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere Dermoodontodysplasie ADULT-Syndrom Selbstheilendes Kollodium-Baby Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie Pili torti Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom Hypomelanose Typ Ito Epidermolysis bullosa inversa, junktionale Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Monilethrix Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa, dystrophe Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form Epidermolysis bullosa simplex Lose Anagenhaar-Syndrom Ichthyose, exfoliative Epidermolysis bullosa, junktionale Ringelhaare Dysplasie, ektodermale - Blindheit Wollhaare Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III Fokale faziale dermale Dysplasie Book-Syndrom Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Wollhaarnaevus Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante Hypertrichosis cubiti Pili bifurcati Hypertrichosis lanuginosa, erworbene Knorpel-Haar-Hypoplasie Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante Epidermolysis bullosa simplex, basale Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale Peeling-Skin-Syndrom Typ A Dermatopathia pigmentosa reticularis Ichthyose, lamelläre Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale Ichthyose, anuläre epidermolytische AREDYLD-Syndrom Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom Typ B Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Kindler Epidermolysis bullosa Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Erythrokeratodermia variabilis Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ Wollhaare-Hypotrichose-evertierte Unterlippe-abstehende Ohren-Syndrom Hypodontie - Nageldysplasie Hypoplasie, fokale dermale Lelis-Syndrom Syndrom der nicht kämmbaren Haare Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form Bathing-suit-Ichthyose Harlekin-Ichthyose Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel Alopezie mit Antikörper-Mangel Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Dysplasie, ektodermale hidrotische Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Incontinentia pigmenti Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans Korneo-dermato-ossäres-Syndrom Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Hallermann-Streiff-Syndrom Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie CHIME-Syndrom Crandall-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom Limb-Mammary-Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom CEDNIK-Syndrom Folliculitis decalvans Quinquaud Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie Atrichie mit papulösen Läsionen Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Trichodentales Syndrom Hypotrichosis simplex des Skalps Tricho-dento-ossäres Syndrom Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom Tricho-odonto-onychiale Dysplasie Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie Trichothiodystrophie Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Laryngo-onycho-kutanes Syndrom Netherton-Syndrom Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex superficialis Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom Dubowitz-Syndrom Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Pili gemini Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive Ichthyose Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Kardio-fazio-kutanes Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante Lichen planopilaris Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom Epidermolysis bullosa, hereditäre Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Ichthyosis hystrix gravior Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten EEM-Syndrom Haarschaftanomalie, syndromale Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Okulo-tricho-Dysplasie Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Seltene Krankheit mit Hypertrichose Ichthyose, syndromale X-chromosomale Haarschaftanomalie, isolierte Björnstad-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, okulo-dento-digitale Alopezie Alopezie, fibrosierende frontale DOORS-Syndrom Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Hypertrichose cervicale antérieure isolée Syndrome EEC Maladie érosive acantholytique létale Ichtyose héréditaire syndromique Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome dermotriche Syndrome de Cronkhite-Canada Ichtyose épidermolytique superficielle Syndrome de Cooks Syndrome KID Dysplasie ectodermique Pseudo-pelade de Brocq Dysplasie odonto-onychodermique Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Syndrome odonto-trichomélique Syndrome MEDNIK Syndrome de Papillon-Lefèvre Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome neuroectodermique de Johnson Dysostose acrofaciale type Weyers Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de Sjögren-Larsson Ichtyose congénitale autosomique récessive Peeling skin syndrome Syndrome EEC et maladies associées Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Anomalie génétique des cheveux Dyskératose congénitale Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome CHILD Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230 Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares Syndrome de Barber-Say Ichtyose kératinopathique Syndrome de Bartsocas-Papas Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Hypotrichose simple Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée