SE-ATLAS

Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Hypertrichosis-acromegaloid facial appearance syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency Congenital cataract-ichthyosis syndrome Congenital ichthyosiform erythroderma Marshall syndrome Cranioectodermal dysplasia Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form ANE syndrome Ellis Van Creveld syndrome Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Familial isolated trichomegaly Teebi-Shaltout syndrome Alopecia totalis Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation Localized epidermolysis bullosa simplex Alopecia universalis Dermatoosteolysis, Kirghizian type Acral self-healing collodion baby Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, intermediate form Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome GAPO syndrome Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa Ichthyosis-hypotrichosis syndrome PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement Orofaciodigital syndrome type 1 Localized junctional epidermolysis bullosa Severe generalized junctional epidermolysis bullosa Dermoodontodysplasia ADULT syndrome Self-improving collodion baby Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia Pili torti Late-onset junctional epidermolysis bullosa Pili torti-onychodysplasia syndrome Ito hypomelanosis Junctional epidermolysis bullosa inversa Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome Focal facial dermal dysplasia type I Monilethrix Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome Recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa Acral peeling skin syndrome Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form Dystrophic epidermolysis bullosa Self-improving dystrophic epidermolysis bullosa Localized dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial form Epidermolysis bullosa simplex Loose anagen syndrome Exfoliative ichthyosis Junctional epidermolysis bullosa Ringed hair disease Ectodermal dysplasia-blindness syndrome Woolly hair Focal facial dermal dysplasia type III Focal facial dermal dysplasia Böök syndrome Marie Unna hereditary hypotrichosis Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type Woolly hair nevus Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type Tricho-retino-dento-digital syndrome Generalized peeling skin syndrome Amelocerebrohypohidrotic syndrome Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia Hypertrichosis cubiti Pili bifurcati Acquired hypertrichosis lanuginosa Cartilage-hair hypoplasia Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis Basal epidermolysis bullosa simplex Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale Peeling-Skin-Syndrom Typ A Dermatopathia pigmentosa reticularis Ichthyose, lamelläre Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale Ichthyose, anuläre epidermolytische AREDYLD-Syndrom Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom Typ B Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Kindler Epidermolysis bullosa Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Erythrokeratodermia variabilis Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ Wollhaare-Hypotrichose-evertierte Unterlippe-abstehende Ohren-Syndrom Hypodontie - Nageldysplasie Hypoplasie, fokale dermale Lelis-Syndrom Syndrom der nicht kämmbaren Haare Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form Bathing-suit-Ichthyose Harlekin-Ichthyose Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel Alopezie mit Antikörper-Mangel Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Dysplasie, ektodermale hidrotische Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Incontinentia pigmenti Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans Korneo-dermato-ossäres-Syndrom Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Hallermann-Streiff-Syndrom Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie CHIME-Syndrom Crandall-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom Limb-Mammary-Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom CEDNIK-Syndrom Folliculitis decalvans Quinquaud Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie Atrichie mit papulösen Läsionen Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Trichodentales Syndrom Hypotrichosis simplex des Skalps Tricho-dento-ossäres Syndrom Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom Tricho-odonto-onychiale Dysplasie Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie Trichothiodystrophie Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Laryngo-onycho-kutanes Syndrom Netherton-Syndrom Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex superficialis Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom Dubowitz-Syndrom Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Pili gemini Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive Ichthyose Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Kardio-fazio-kutanes Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante Lichen planopilaris Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom Epidermolysis bullosa, hereditäre Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Ichthyosis hystrix gravior Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten EEM-Syndrom Haarschaftanomalie, syndromale Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Okulo-tricho-Dysplasie Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Seltene Krankheit mit Hypertrichose Ichthyose, syndromale X-chromosomale Haarschaftanomalie, isolierte Björnstad-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, okulo-dento-digitale Alopezie Alopezie, fibrosierende frontale DOORS-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte EEC-Syndrom Epidermolysis bullosa, akantholytische letale Ichthyose, hereditäre, syndromale Form Okulo-osteo-kutanes Syndrom Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Dermotrichales Syndrom Cronkhite-Canada-Syndrom Ichthyose, epidermolytische superfizielle Cooks-Syndrom KID-Syndrom Ektodermale Dysplasie Pseudopelade Brocq Dysplasie, odonto-onycho-dermale Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen Odonto-trichomelisches Syndrom MEDNIK-Syndrom Papillon-Lefèvre-Syndrom Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen Johanson-Blizzard-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Peeling Skin-Syndrom EEC-Syndrom und verwandte Störungen Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen Haaranomalie, genetisch bedingte Dyskeratosis congenita Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv CHILD-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar Barber-Say-Syndrom Ichthyose, keratinopathische Bartsocas-Papas-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf Hypotrichosis simplex Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom