Zentrum für seltene Hornhauterkrankungen Halle
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. C. Grünauer-KloevekornInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Das Zentrum für seltene Hornhauterkrankungen bietet eine interdisziplinäre Beratung, Diagnostik und Therapie bei seltenen angeborenen und erworbenen Corneaerkrankungen, insbesondere bei Corneadystrophien und Megalocornea. Hereditäre Hornhautdystrophien sind beidseitig auftretende, progrediente Hornhauterkrankungen, die sich in der Regel im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt manifestieren.
Die zunehmende Eintrübung der Hornhaut (Kornea) führt dann zu einer Sehverschlechterung, Blendungserscheinungen oder schmerzhaften, wiederkehrenden Aufbrüchen der Hornhautoberfläche (Erosio).
Die hereditären Hornhautdystrophien werden entsprechend der primären Lokalisation der Hornhautveränderung (epithelial, stromal oder endothelial) eingeteilt. Das Krankheits- und Beschwerdebild (Phänotyp) wird im Wesentlichen von der molekulargenetischen Ursache der Hornhautdystrophie (Veränderung im Erbgut; Genotyp) bestimmt. Während man den Phänotyp durch die Untersuchung am Spaltlampenmikroskop ermitteln kann, ist für die Feststellung des Genotyps eine molekulargenetische Untersuchung der Gene notwendig. Durch die molekulargenetische Diagnostik kann so die Untergruppe der jeweiligen Hornhautdystrophie genau klassifiziert werden.
Für Hornhautdystrophien gibt es unterschiedliche Behandlungsmöglichkeiten (Laserbehandlung=PTK; Hornhautübertragung=Keratoplastik). Um die optimale Behandlungsstrategie auszuwählen, ist eine genetische Untersuchung empfehlenswert, um Fehleinschätzungen des klinischen Befundes zu vermeiden. Auch die Beratung des Patienten hinsichtlich der therapeutische Ergebnisse, Komplikationsraten und Rezidivraten ist durch die genaue molekulargenetische Klassifizierung der Erkrankung besser möglich.
Die Megalocornea ist eine erbliche bzw. entwicklungsbedingte Wachstumsstörung des vorderen Augenabschnitts, gekennzeichnet durch einen Hornhautdurchmesser über 12,5 mm im Kindesalter und je nach Unterform durch eine tiefe vordere Augenkammer sowie eine reduzierte Hornhautdicke. Die X-chromosomal-rezessive Megalocornea kann mit folgenden weiteren Augenbefunden assoziiert sein: angeborener bzw. frühmanifester grauer Star (kongenitale bzw. präsenile Katarakt), Hornhautdegeneration (Mosaikdegeneration), dünne und lichtdurchlässige Regenbogenhaut (Irishypoplasie) und Pigmentdispersion (Krukenberg-Spindel). Letzteres kann das Risiko für einen grünen Star (Glaukom) erhöhen. Eine Abgrenzung zum primären angeborenem Glaukom und zu anderen syndromalen bzw. nicht syndromalen Megalocornea-Formen ist für eine individuell angepasste Patientenversorgung besonders wichtig.
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Essai /recherche clinique
- Diagnostic
- Therapy
contact
Information
0345 2024220
0345 68589959
termin@praxis-klinik-markt.de
Page Web
https://praxis-klinik-markt.de/team-member/prof-dr-med-habil-claudia-gruenauer-kloevekorn/
langues
Deutsch
Englisch
Spanisch
Aperçu des maladies traitées 10
Possibilités de support 3
| # | Personne à contacter |
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| 1 |
Genetische Beratung und Diagnostik bei HornhautdystrophienDr. med. P. Villavicencio Lorini, Prof. Dr. med. K. Hoffmann
0345 5574292
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| 2 |
Ophthalmologische Diagnostik und Therapie bei HornhautdystrophienProf. Dr. med. C. Grünauer-Kloevekorn
0345 2024220
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| 3 |
Genetische Beratung und Diagnostik bei MegalocorneaDr. med. P. Villavicencio Lorini
0345 5571382
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