SE-ATLAS

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie, genetisch bedingte Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 47,XYY-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Addison-Krankheit Hypoparathyreoidismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Kraniopharyngeom Adenom, Aldosteron-produzierendes Tetrasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Septo-optische Dysplasie-Spektrum Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Androgen-Insensitivität, komplette Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Neonatale Jodexposition Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 1, maternale Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Aromatase-Exzess-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Adipositas durch SIM1-Mangel Distale Triplikation 15q Diabetes mellitus, neonataler Tetrasomie 18p Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Tetrasomie 9p Lipodystrophie, partielle erworbene Léri-Weill-Dyschondrosteose Lipodystrophie, lokale Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Denys-Drash-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Tetrasomie 5p Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, erworbene generalisierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Akrogigantismus, X-chromosomaler Mikrodeletionssyndrom Xp21 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Gigantismus, hypophysärer Uniparentale Disomie 13, maternale Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch CEP19-Mangel Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Laurence-Moon-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 49,XXXYY-Syndrom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Uniparentale Disomie X, paternale Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Keppen-Lubinsky-Syndrom Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hypothyreose, kongenitale Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Kallmann-Syndrom Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Chromosom X-Deletion, partielle Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Chromosom Y und X-Anomalie Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung Nebenniereninsuffizienz, primäre Adrenales Cushing-Syndrom Polyendokrinopathie, autoimmune Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Noonan-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Opitz G/BBB-Syndrom Diabetes mellitus, seltener Cushing-Syndrom, endogenes Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Laron-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Seltenes Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Hyperinsulinämische Hypoglykämie Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Tetrasomie 21 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Uniparentale Disomie, maternale Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Prolaktinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Familiärer multinodulärer Kropf Uniparentale Disomie 6, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome du chromosome 8 recombinant Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Acromégalie Petits anneaux du X Hypertrophie mammaire juvénile familiale Obésité non syndromique génétique Dysplasie osseuse primaire Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale centrale Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Hypothyroïdie syndromique Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie de Cushing Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Syndrome 48,XYYY Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Adénome somatotrope Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Lipodystrophie acquise Syndrome 49,XYYYY Lymphome thyroïdien Obésité génétique Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Lipodystrophie localisée médicamenteuse Lipodystrophie centrifuge Lipodystrophie localisée induite par une panniculite Lipodystrophie localisée idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Prader-Willi Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC Hypospadias postérieur non syndromique