SE-ATLAS

X-linked adrenal hypoplasia congenita Pressure-induced localized lipoatrophy Genetic lipodystrophy Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Autosomal recessive infantile hypercalcemia Familial partial lipodystrophy 47,XYY syndrome Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Anaplastic thyroid carcinoma Differentiated thyroid carcinoma Rare hyperthyroidism Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Addison disease Rare hypoparathyroidism McCune-Albright syndrome Adrenogenital syndrome Craniopharyngioma Aldosterone-producing adenoma Tetrasomy X Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Genetic transient congenital hypothyroidism Mosaic variegated aneuploidy syndrome 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen 48,XXYY syndrome Pentasomy X Xq12-q13.3 duplication syndrome Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Familial hyperinsulinism Distal Xq28 microduplication syndrome Obesity due to congenital leptin deficiency Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Septo-optic dysplasia spectrum Polyostotic fibrous dysplasia Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Complete androgen insensitivity syndrome Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism Neonatal iodine exposure Exercise-induced hyperinsulinism Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Spina bifida-hypospadias syndrome Pituitary resistance to thyroid hormone Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Diazoxide-resistant hyperinsulinism Rare diabetes mellitus type 1 Rare insulin-resistance syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 1 Maternal uniparental disomy of chromosome 1 Rare diabetes mellitus type 2 Other rare diabetes mellitus Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome Acute adrenal insufficiency Rare hypothyroidism Rare primary hyperaldosteronism Aromatase excess syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Primary hypergonadotropic hypogonadism-partial alopecia syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Obesity due to SIM1 deficiency Distal triplication 15q Neonatal diabetes mellitus Tetrasomy 18p Isolated growth hormone deficiency type IA Tetrasomy 9p Acquired partial lipodystrophy Léri-Weill dyschondrosteosis Localized lipodystrophy 46,XX gonadal dysgenesis Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome Denys-Drash syndrome Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome PPARG-related familial partial lipodystrophy AKT2-related familial partial lipodystrophy Tetrasomy 5p Familial partial lipodystrophy, Köbberling type Acquired generalized lipodystrophy 46,XY complete gonadal dysgenesis Fibrous dysplasia of bone Isolated growth hormone deficiency type IB Isolated growth hormone deficiency type II Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Hyperinsulinism due to INSR deficiency Trisomy X Schilbach-Rott syndrome X-linked acrogigantism Xp21 deletion syndrome Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature Familial hyperaldosteronism type III Pituitary gigantism Maternal uniparental disomy of chromosome 13 Isolated growth hormone deficiency type III Obesity due to congenital leptin resistance Obesity due to leptin receptor gene deficiency Obesity due to CEP19 deficiency Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type Medullary thyroid carcinoma Laurence-Moon syndrome Xq27.3q28 duplication syndrome Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome 46,XX testicular difference of sex development Maternal uniparental disomy of chromosome X Familial hyperaldosteronism type II Familial hyperaldosteronism type I Familial hypocalciuric hypercalcemia 49,XXXYY syndrome Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism Lower limb malformation-hypospadias syndrome Short stature due to GHSR deficiency Non-acquired premature ovarian failure Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Homozygous familial hypercholesterolemia Xp22.13p22.2 duplication syndrome Cushing syndrome ACTH-independent Cushing syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome X Congenital adrenal hyperplasia Familial hyperaldosteronism Keppen-Lubinsky syndrome Short stature due to partial GHR deficiency Congenital hypothyroidism Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Rare female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Rare precocious puberty Syndrome de Kallmann Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Lipodystrophie généralisée congénitale Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Délétion partielle du chromosome X Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Déficit isolé en TSH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Anomalie des chromosomes X et Y Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique Délétion partielle du bras court du chromosome X Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Insuffisance surrénale primaire Syndrome de Cushing surrénalien Polyendocrinopathie auto-immune Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du chromosome X Disomie uniparentale du chromosome X Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Noonan Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Hyperinsulinisme congénital isolé Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'Opitz GBBB Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Insuffisance surrénale primaire chronique Délétion partielle du bras long du chromosome X Pseudohypoparathyroïdie type 1A Duplication partielle du bras long du chromosome X Syndrome de microdéletion Xp22.3 Insuffisance somatotrope non acquise isolée Syndrome de Laron Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Microtriplication 11q24.1 Carcinome rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle Hypoglycémie hyperinsulinémique Syndrome de duplication Xq28 proximale Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hypoplasie des cellules de Leydig Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Tétrasomie 21 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Disomie uniparentale maternelle Disomie uniparentale des autosomes Obésité par déficit en prohormone convertase I Anomalie de structure du chromosome X Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26 Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Prolactinome Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Différence du développement sexuel 46,XX Goitre multinodulaire familial Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Lipodystrophie primitive Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Disomie uniparentale paternelle Diabète insipide d'origine centrale Tétrasomie 12p Puberté précoce périphérique rare Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome du chromosome 8 recombinant Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Acromégalie Petits anneaux du X Hypertrophie mammaire juvénile familiale Obésité non syndromique génétique Dysplasie osseuse primaire Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale centrale Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Hypothyroïdie syndromique Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie de Cushing Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Syndrome 48,XYYY Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Adénome somatotrope Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Lipodystrophie acquise Syndrome 49,XYYYY Lymphome thyroïdien Obésité génétique Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Lipodystrophie localisée médicamenteuse Lipodystrophie centrifuge Lipodystrophie localisée induite par une panniculite Lipodystrophie localisée idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Prader-Willi Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC Hypospadias postérieur non syndromique