SE-ATLAS

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie, genetisch bedingte Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 47,XYY-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Addison-Krankheit Hypoparathyreoidismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Kraniopharyngeom Adenom, Aldosteron-produzierendes Tetrasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Septo-optische Dysplasie-Spektrum Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Androgen-Insensitivität, komplette Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Neonatale Jodexposition Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 1, maternale Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Aromatase-Exzess-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Adipositas durch SIM1-Mangel Distale Triplikation 15q Diabetes mellitus, neonataler Tetrasomie 18p Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Tetrasomie 9p Lipodystrophie, partielle erworbene Léri-Weill-Dyschondrosteose Lipodystrophie, lokale Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Denys-Drash-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Tetrasomie 5p Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, erworbene generalisierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Akrogigantismus, X-chromosomaler Mikrodeletionssyndrom Xp21 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Gigantismus, hypophysärer Uniparentale Disomie 13, maternale Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch CEP19-Mangel Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Laurence-Moon-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 49,XXXYY-Syndrom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Petite taille par déficit en GHSR Insuffisance ovarienne précoce non acquise Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypercholestérolémie familiale homozygote Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Keppen-Lubinsky Petite taille par déficit en GHR Hypothyroïdie congénitale Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Puberté précoce rare Syndrome de Kallmann Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Lipodystrophie généralisée congénitale Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Délétion partielle du chromosome X Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Déficit isolé en TSH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Anomalie des chromosomes X et Y Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique Délétion partielle du bras court du chromosome X Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Insuffisance surrénale primaire Syndrome de Cushing surrénalien Polyendocrinopathie auto-immune Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du chromosome X Disomie uniparentale du chromosome X Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Noonan Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Hyperinsulinisme congénital isolé Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'Opitz GBBB Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Insuffisance surrénale primaire chronique Délétion partielle du bras long du chromosome X Pseudohypoparathyroïdie type 1A Duplication partielle du bras long du chromosome X Syndrome de microdéletion Xp22.3 Insuffisance somatotrope non acquise isolée Syndrome de Laron Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Microtriplication 11q24.1 Carcinome rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle Hypoglycémie hyperinsulinémique Syndrome de duplication Xq28 proximale Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hypoplasie des cellules de Leydig Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Tétrasomie 21 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Disomie uniparentale maternelle Disomie uniparentale des autosomes Obésité par déficit en prohormone convertase I Anomalie de structure du chromosome X Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26 Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Prolactinome Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Différence du développement sexuel 46,XX Goitre multinodulaire familial Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Lipodystrophie primitive Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Disomie uniparentale paternelle Diabète insipide d'origine centrale Tétrasomie 12p Puberté précoce périphérique rare Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome du chromosome 8 recombinant Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Maternal uniparental disomy of chromosome 9 Familial peripheral male-limited precocious puberty Maternal uniparental disomy of chromosome 16 Maternal uniparental disomy of chromosome 21 Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency Paternal uniparental disomy of chromosome 6 Paternal uniparental disomy of chromosome 7 Acromegaly X small rings Familial juvenile hypertrophy of the breast Genetic non-syndromic obesity Primary bone dysplasia Primary congenital hypothyroidism Central congenital hypothyroidism Maternal uniparental disomy of chromosome 20 Maternal uniparental disomy of chromosome 22 Paternal uniparental disomy of chromosome 5 Paternal uniparental disomy of chromosome 21 Paternal uniparental disomy of chromosome 20 Syndromic hypothyroidism Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Permanent congenital hypothyroidism Cushing disease Primary pigmented nodular adrenocortical disease Paternal uniparental disomy of chromosome 13 48,XYYY syndrome Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Somatotropic adenoma Familial nonmedullary thyroid carcinoma Acquired lipodystrophy 49,XYYYY syndrome Thyroid lymphoma Genetic obesity Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Drug-induced localized lipodystrophy Centrifugal lipodystrophy Panniculitis-induced localized lipodystrophy Idiopathic localized lipodystrophy Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome Generalized congenital lipodystrophy with myopathy LIPE-related familial partial lipodystrophy Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14 Prader-Willi syndrome CIDEC-related familial partial lipodystrophy Non-syndromic posterior hypospadias