SE-ATLAS

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome de Pearson Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de Nakajo-Nishimura Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Epidermodysplasie verruciforme Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Chédiak-Higashi Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome auto-inflammatoire granulomateux Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Polychondrite atrophiante Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Neutropénie congénitale sévère Syndrome auto-inflammatoire pyogène Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Blau Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Syndrome auto-inflammatoire non classé Syndrome de Cohen Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Psoriasis pustuleux généralisé Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Péricardite récurrente idiopathique Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache WHIM-Syndrom MAGIC-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Erdheim-Chester-Krankheit Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Neutropenie, zyklische Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Pyoderma gangraenosum Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Griscelli-Syndrom Typ 2 Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Majeed-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Neutropenie, konstitutionelle Leukozytenadhäsionsdefekt Schnitzler-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Granulomatose, chronische Candidose, chronische mukokutane Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit JMP-Syndrom SAPHO-Syndrom PAPA-Syndrom Barth-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Periodisches Fiebersyndrom Sarkoidose Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Behçet-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Systemische Sklerose, diffuse kutane CANDLE-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Kälte-Urtikaria, familiäre Shwachman-Diamond-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Systemische Sklerose, kutane limitierte CREST-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerodermie Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie DITRA Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt