SE-ATLAS

Glykogenose Typ 1b Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Nakajo-Nishimura-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Polychondritis, rezidivierende Kostmann-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Neutropenie, kongenitale schwere Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Blau-Syndrom PASH-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes Cohen-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Generalisierte pustulöse Psoriasis Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Perikarditis, idiopathische rekurrente Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache WHIM-Syndrom MAGIC-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Erdheim-Chester-Krankheit Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Neutropenie, zyklische Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Pyoderma gangraenosum Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Griscelli-Syndrom Typ 2 Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Majeed-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Neutropenie, konstitutionelle Leukozytenadhäsionsdefekt Schnitzler-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Granulomatose, chronische Candidose, chronische mukokutane Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit JMP-Syndrom SAPHO-Syndrom PAPA-Syndrom Barth-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Periodisches Fiebersyndrom Sarkoidose Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Behçet-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Systemische Sklerose, diffuse kutane CANDLE-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Kälte-Urtikaria, familiäre Shwachman-Diamond-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Systemische Sklerose, kutane limitierte CREST-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerodermie Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie DITRA Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt