SE-ATLAS

Glykogenose Typ 1b Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Nakajo-Nishimura-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Polychondritis, rezidivierende Kostmann-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Neutropenie, kongenitale schwere Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Blau-Syndrom PASH-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes Cohen-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Generalisierte pustulöse Psoriasis Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Perikarditis, idiopathische rekurrente Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache WHIM-Syndrom MAGIC-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Erdheim-Chester-Krankheit Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Neutropenie, zyklische Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Pyoderma gangraenosum Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Griscelli-Syndrom Typ 2 Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Majeed-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Neutropenie, konstitutionelle Leukozytenadhäsionsdefekt Schnitzler-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Granulomatose, chronische Candidose, chronische mukokutane Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit JMP-Syndrom SAPHO-Syndrom PAPA-Syndrom Barth-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Periodisches Fiebersyndrom Sarkoidose Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Behçet-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Sclérose systémique cutanée diffuse Syndrome CANDLE Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Urticaire familiale au froid Syndrome de Shwachman-Diamond Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Sclérose systémique cutanée limitée Syndrome CREST Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Sclérose systémique limitée Sclérodermie systémique Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX DITRA Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2