Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Oliver HarzerInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Das Bioscientia Zentrum für Humangenetik steht seit über 20 Jahren niedergelassenen Ärzten und Kliniken in der genetischen Diagnostik und bei der Beratung von Patienten unterstützend zur Seite, um seltene und genetisch (mit-)bedingte Erkrankungen aufzuklären. Das Beratungs- und Diagnostikangebot umfasst die Bereiche Molekulargenetik, Array-CGH, Zytogenetik, FISH, Tumorgenetik und Biochemischer Genetik.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
Kontakt
Information
06132 781411
06132 781194
info.genetik@bioscientia.de
Webseite
http://www.bioscientia-humangenetik.de/
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 7
Tremor - Nystagmus - Ulkus
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Peroxisomenbiogenesedefekt
Makroglobulinämie Waldenström
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Adipositas, genetisch bedingte
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
Fanconi-Anämie
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung
Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung
Diabetes mellitus, neonataler
Glukokortikoid-Mangel, familiärer
Seltene neoplastische Krankheit
Xeroderma pigmentosum
Glaukom, kongenitales
Zellweger-Syndrom
Glykogenose
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Noonan-Syndrom
Norrie-Syndrom
Mukopolysaccharidose
BOR-Syndrom
Retinoblastom
B-Zell-Prolymphozytenleukämie
Retinitis pigmentosa
Ichthyose
Splenisches Marginalzonen-Lymphom
Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie
Glaukom, primäres
Bartter-Syndrom
Gliom
Amyotrophe Lateralsklerose
Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit
Huntington-Krankheit
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Perrault-Syndrom
T-Zell-Prolymphozytenleukämie
Ektodermale Dysplasie
Brugada-Syndrom
Extranodales NK/T-Zell-Lymphom
Burkitt-Lymphom
Lymphom, follikuläres
Kleinwuchs, Shox-bedingter
Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie
Kongenitale Glykosylierungsstörung
Pulmonale Hypertonie, seltene
Dyskeratosis congenita
Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert
MODY
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Mikroangiopathie, thrombotische
Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Achromatopsie
Caroli-Syndrom
ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom
Stargardt-Krankheit
Stickler-Syndrom
Dysplasie, kranioektodermale
Dent-Krankheit
Senior-Loken-Syndrom
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen
Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY
Myelom, multiples
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Albinismus, okulärer
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Pendred-Syndrom
Hypertriglyceridämie, Major-Form
Hornhautdystrophie
Hypophosphatämische Rachitis
Waardenburg-Syndrom
Epidermolysis bullosa simplex
Katarakt, syndromale
Lysosomale Speicherkrankheit
Brustkrebs, hereditärer
Ziliopathie
Propionazidämie
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
Mantelzell-Lymphom
Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Myelodysplastische Syndrome
Purpura, thrombotische thrombozytopenische
Primär kutanes T-Zell-Lymphom
Andersen-Tawil-Syndrom
Eierstockkrebs
Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Ehlers-Danlos-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Progeroid-Syndrome
Adipositas, syndromale
Porphyrie
Prader-Willi-Syndrom
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal
Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
Coenzym Q10-Mangel
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN
Alport-Syndrom
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Ovarialkrebs, familiärer
Hyperinsulinismus, familiärer
Amaurosis congenita Leber
Hypercholanämie, familiäre
Joubert-Syndrom
Usher-Syndrom
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten
Pachydermoperiostose
Glukoneogenese-Störung
B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische
Kallmann-Syndrom
Myeloproliferative Neoplasie
Retinopathie, exsudative familiäre
Haarzell-Leukämie-Variante
8.0498828275283249.98209975Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Zuletzt bearbeitet:
29.12.2022