SE-ATLAS

Tremor - Nystagmus - Ulkus Nachtblindheit, kongenitale stationäre Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Peroxisomenbiogenesedefekt Makroglobulinämie Waldenström Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Adipositas, genetisch bedingte Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Fanconi-Anämie Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung Diabetes mellitus, neonataler Glukokortikoid-Mangel, familiärer Seltene neoplastische Krankheit Xeroderma pigmentosum Glaukom, kongenitales Zellweger-Syndrom Glykogenose Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Noonan-Syndrom Norrie-Syndrom Mukopolysaccharidose BOR-Syndrom Retinoblastom B-Zell-Prolymphozytenleukämie Retinitis pigmentosa Ichthyose Splenisches Marginalzonen-Lymphom Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Glaukom, primäres Bartter-Syndrom Gliom Amyotrophe Lateralsklerose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Huntington-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie Perrault-Syndrom T-Zell-Prolymphozytenleukämie Ektodermale Dysplasie Brugada-Syndrom Extranodales NK/T-Zell-Lymphom Burkitt-Lymphom Lymphom, follikuläres Kleinwuchs, Shox-bedingter Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Kongenitale Glykosylierungsstörung Pulmonale Hypertonie, seltene Dyskeratosis congenita Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert MODY Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Mikroangiopathie, thrombotische Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Achromatopsie Caroli-Syndrom ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dent-Krankheit Senior-Loken-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Myelom, multiples Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Albinismus, okulärer Vaskulitis durch ADA2-Mangel Pendred-Syndrom Hypertriglyceridämie, Major-Form Hornhautdystrophie Hypophosphatämische Rachitis Waardenburg-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex Katarakt, syndromale Lysosomale Speicherkrankheit Brustkrebs, hereditärer Ziliopathie Propionazidämie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Mantelzell-Lymphom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Myelodysplastische Syndrome Purpura, thrombotische thrombozytopenische Primär kutanes T-Zell-Lymphom Andersen-Tawil-Syndrom Eierstockkrebs Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Ehlers-Danlos-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Fabry-Syndrom Progeroid-Syndrome Adipositas, syndromale Porphyrie Prader-Willi-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Non-acquired combined pituitary hormone deficiency Coenzyme Q10 deficiency Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Rare X-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFN Alport syndrome Autosomal dominant optic atrophy, classic form Familial ovarian cancer Familial hyperinsulinism Leber congenital amaurosis Familial hypercholanemia Joubert syndrome Usher syndrome Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Marfan syndrome and Marfan-related disorders Pachydermoperiostosis Gluconeogenesis disorder B-cell chronic lymphocytic leukemia Kallmann syndrome Myeloproliferative neoplasm Familial exudative vitreoretinopathy Hairy cell leukemia variant