SE-ATLAS

Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Cécité nocturne stationnaire congénitale Microphtalmie-anophtalmie-colobome Céroïde-lipofuscinose neuronale Anomalie de la biogenèse du péroxysome Macroglobulinémie de Waldenström Déficit en pyruvate déshydrogénase Obésité génétique Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Maladie de Fanconi Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Maladie néoplasique rare Xeroderma pigmentosum Glaucome congénital Syndrome de Zellweger Maladie de stockage du glycogène Dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Noonan Maladie de Norrie Mucopolysaccharidose Syndrome BOR Rétinoblastome Leucémie prolymphocytaire à cellules B Rétinite pigmentaire Ichtyose Lymphome splénique de la zone marginale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Glaucome à début précoce primitif Syndrome de Bartter Tumeur gliale Sclérose latérale amyotrophique Dysfonction sinusale et surdité Maladie de Huntington Dystrophie musculaire des ceintures Syndrome de Perrault Leucémie prolymphocytaire à cellules T Dysplasie ectodermique Syndrome de Brugada Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Lymphome de Burkitt Lymphome folliculaire Petite taille associée à SHOX Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Anomalie congénitale de la glycosylation Hypertension pulmonaire rare Dyskératose congénitale Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication MODY Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Microangiopathie thrombotique Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Achromatopsie Syndrome de Caroli Lymphome B à grandes cellules ALK positif Maladie de Stargardt Syndrome de Stickler Dysplasie cranio-ectodermique Maladie de Dent Syndrome de Senior-Loken Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Différence du développement sexuel 46,XY Myélome multiple Maladie kystique rénale d'origine génétique Albinisme oculaire Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome de Pendred Hypertriglycéridémie majeure rare Dystrophie cornéenne Rachitisme hypophosphatémique Syndrome de Waardenburg Epidermolyse bulleuse simple Cataracte syndromique Maladie lysosomale Cancer du sein héréditaire Ciliopathie Acidémie propionique Cholestase intrahépatique progressive familiale Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Lymphome à cellules du manteau Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Syndrome myélodysplasique Purpura thrombotique thrombocytopénique Lymphome T cutané primitif Syndrome d'Andersen-Tawil Cancer de l'ovaire Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome d'Ehlers-Danlos Polykystose rénale autosomique récessive Maladie de Fabry Syndrome progeroïde Syndromic obesity Porphyria Prader-Willi syndrome X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Non-acquired combined pituitary hormone deficiency Coenzyme Q10 deficiency Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Rare X-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFN Alport syndrome Autosomal dominant optic atrophy, classic form Familial ovarian cancer Familial hyperinsulinism Leber congenital amaurosis Familial hypercholanemia Joubert syndrome Usher syndrome Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Marfan syndrome and Marfan-related disorders Pachydermoperiostosis Gluconeogenesis disorder B-cell chronic lymphocytic leukemia Kallmann syndrome Myeloproliferative neoplasm Familial exudative vitreoretinopathy Hairy cell leukemia variant