SSADH - Defizit e.V.
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Description of patient organisation
Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), angeborene Stoffwechselstörung. SSADH-Defizit ist ein Gendefekt, der zu einem Enzymmangel führt. Dadurch ist die Signalübermittlung des Gehirns gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu einer stark beeinträchtigten Hirnfunktion führt. SSADH-Defizit führt u.a. oft zu moderaten bis schweren Entwicklungsverzögerungen, Störung der Grob- und Feinmotorik, Muskelschwäche (Hypotonie), geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsstörungen und Epilepsie. Wenn Eltern erfahren, dass ihr Kind unheilbar krank ist bricht für sie eine Welt zusammen. Nach der Diagnose und dem ersten Schock fassen viele den Entschluss, ihr Leben mit der Krankheit in den Griff zu bekommen. Dies ist sehr schwierig, weil es kein einheitliches Krankheitsbild gibt. Wegen der geringen Anzahl der Patienten gibt es keine speziellen Medikamente oder Therapien. Ärzte sind ratlos und Eltern stehen alleine mit ihren Sorgen da.
SSADH-Defizit e.V. ist ein gemeinnütziger Verein mit den Zielen:
Stützen – sich gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft der Familienangehörigen zu meistern.
Sammeln – das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und Informationen soll die Fortschritte in Forschung, Therapie und Behandlung beschleunigen.
Ansprechpartner sein – der Verein baut ein Netzwerk für betroffene Familien, Therapeuten, Ärzte und Wissenschaftler auf.
Diagnostik und Grundlagenforschung fördern – die große Dunkelziffer an nicht diagnostizierten Fällen soll minimiert und mögliche neue Therapien erforscht und entwickelt werden.
Helfen – der Verein will gegen benachteiligtes Leben wirken, indem er diese seltene Erkrankung bekannt macht und die Öffentlichkeit für das Besondere an den Kindern sensibilisiert. Dadurch wird das Interesse für dessen Individualität und für einen kreativen Umgang mit ihnen geweckt.
SSADH-Defizit e.V. ist ein gemeinnütziger Verein mit den Zielen:
Stützen – sich gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft der Familienangehörigen zu meistern.
Sammeln – das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und Informationen soll die Fortschritte in Forschung, Therapie und Behandlung beschleunigen.
Ansprechpartner sein – der Verein baut ein Netzwerk für betroffene Familien, Therapeuten, Ärzte und Wissenschaftler auf.
Diagnostik und Grundlagenforschung fördern – die große Dunkelziffer an nicht diagnostizierten Fällen soll minimiert und mögliche neue Therapien erforscht und entwickelt werden.
Helfen – der Verein will gegen benachteiligtes Leben wirken, indem er diese seltene Erkrankung bekannt macht und die Öffentlichkeit für das Besondere an den Kindern sensibilisiert. Dadurch wird das Interesse für dessen Individualität und für einen kreativen Umgang mit ihnen geweckt.
Preview of the represented diseases 1
9.01102500453180849.669148SSADH - Defizit e.V.
Last updated:
06.07.2023