SE-ATLAS

Déficit en adénosine monophosphate désaminase Amyotrophie spinale proximale type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire de Becker Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Poliomyélite Myosite à inclusions Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Dermatomyosite Amyotrophie spinale proximale type 3 Déficit isolé en complexe I Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Amyotrophie spinale proximale MELAS Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie myotonique de Steinert Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 2 Polymyosite Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie myotonique proximale Syndrome de Kearns-Sayre Sclérose latérale amyotrophique MERRF Dystrophie musculaire Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome de Barth Dystrophie myotonique Myopathie mitochondriale Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale