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for People with Rare Diseases

Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Prof. Dr. med. Silke Redler
Information
Care facility for adults and children
Description
Syndromale Erkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener Erkrankungen, die häufig mit einer Intelligenzminderung / geistigen Behinderung und / oder angeborenen Fehlbildungen einhergehen. Das Wissen über die zugrundeliegenden genetischen Ursachen ist unvollständig. Jedoch haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre gezeigt, dass genetische Faktoren, das heißt z.B. Chromosomenstörungen und Einzelgendefekte, bei der Entstehung syndromaler Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Die neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien eröffnen die Möglichkeit der systematischen Analyse der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen. Die wird zu einem verbesserten Verständnis der Entstehungsmechanismen syndromaler Erkrankungen und angeborener Fehlbildungen führen.

Consultation hours

Mo - Fr nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    European Reference Network on congenital malformations and rare intellectual disability (ERN ITHACA)
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Netzwerk Goldenharsyndrom und Ohrmuscheldysplasie e.V.; Selbsthilfegruppe Franceschitti e.V.

Contact

Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. S. Redler
0211 8106795
0211 8106083
zse@med.uni-duesseldorf.de
Website https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen

Address

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

ERN ITHACA

Preview of the assigned diseases 5

Goldenhar syndrome
Nager syndrome
Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Postaxial acrofacial dysostosis
Treacher-Collins syndrome

Provided care options 5

# Contact person
1
Neurogenetische Spezialsprechstunde
Dr. med. B. Leube, PD Dr. med. C. Hartmann

0211 8116756
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

2
Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
Dr. med. J. Schaper

0211 8106088
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

3
Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

0211 8112355
Email
Website
Sprecheiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

4
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. F. Distelmaier

0211 8106088
Email
Website

5
Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Prof. Dr. med. Silke Redler

0211 8112355
Email
Website
Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

6.79047346115112451.19507853321574Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Last updated: 12.03.2024