SE-ATLAS

Anémie de Blackfan-Diamond Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome de Treacher-Collins Disomie uniparentale du chromosome 14 Epilepsie rare Syndrome de Shwachman-Diamond Anomalie congénitale des membres Syndrome d'Alström Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Cornelia de Lange Epilepsie rare de cause génétique Syndrome de Dejerine-Sottas Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Syndrome Kabuki Syndrome de Feingold Syndrome KBG Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Witteveen-Kolk Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique Syndrome de Temple Syndrome épileptique Syndrome de Noonan Syndrome de Wiedemann-Steiner Maladie de Refsum Syndrome de Rett Dystrophie des cônes et des bâtonnets Disomie uniparentale du chromosome 7 Disomie uniparentale du chromosome 15 Syndrome de l'X fragile Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Dysplasie osseuse primaire Syndrome de Costello Maladie de Huntington Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Dystrophie musculaire Paraplégie spastique héréditaire Syndrome de Silver-Russell Ataxie héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Syndrome de Prader-Willi RASopathie Anomalie chromosomique rare Rétinite pigmentaire Syndrome de Marfan