SE-ATLAS

Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Syndrome de Cronkhite-Canada Syndrome WAGR Syndrome de Werner Syndrome de Wiskott-Aldrich Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Goitre multinodulaire familial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Cancer papillaire rénal héréditaire Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Cancer médullaire de la thyroïde familial Angiomatose cutanée et digestive Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Alagille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Hémihyperplasie isolée Maladie de Fanconi Polypose mixte héréditaire Ataxie-télangiectasie Syndrome de polypose dentelée Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Cancer colorectal familial type X Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Nijmegen-like Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Bloom Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome de Lynch Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Syndrome de Cockayne Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Syndrome de Cowden Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Bazex Polypose juvénile infantile Variant du xeroderma pigmentosum Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 Maladie d'Ollier Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Epidermodysplasie verruciforme Polypose adénomateuse familiale atténuée Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Syndrome de Frasier Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Gorlin Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome de Kostmann Syndrome COFS Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie-télangiectasie-like Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome LIG4 Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Li-Fraumeni syndrome Familial ovarian cancer Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome Common variable immunodeficiency Oligodontia-cancer predisposition syndrome Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome N syndrome McCune-Albright syndrome Intestinal polyposis syndrome Muir-Torre syndrome Hereditary clear cell renal cell carcinoma Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy Full NF2-related schwannomatosis Nijmegen breakage syndrome Noonan syndrome Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Hereditary neuroendocrine tumor of small intestine Multiple endocrine neoplasia type 1 Multiple endocrine neoplasia type 2 Hereditary retinoblastoma Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Familial adenomatous polyposis Full schwannomatosis Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Proteus syndrome Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Dyskeratosis congenita Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome Schöpf-Schulz-Passarge syndrome BAP1-related tumor predisposition syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Saethre-Chotzen syndrome Schinzel-Giedion syndrome Perlman syndrome Tuberous sclerosis complex Shwachman-Diamond syndrome Silver-Russell syndrome Maffucci syndrome Gardner syndrome Peutz-Jeghers syndrome Sotos syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Rothmund-Thomson syndrome type 2 Inherited renal cancer-predisposing syndrome Juvenile polyposis syndrome Tyrosinemia type 1 Von Hippel-Lindau disease Inherited cancer-predisposing syndrome STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Xeroderma pigmentosum Proteus-like syndrome Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Lymphoproliferative syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Costello syndrome