SE-ATLAS

Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Syndrome de Cronkhite-Canada Syndrome WAGR Syndrome de Werner Syndrome de Wiskott-Aldrich Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Goitre multinodulaire familial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Cancer papillaire rénal héréditaire Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Cancer médullaire de la thyroïde familial Angiomatose cutanée et digestive Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Alagille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Hémihyperplasie isolée Maladie de Fanconi Polypose mixte héréditaire Ataxie-télangiectasie Syndrome de polypose dentelée Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Cancer colorectal familial type X Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Nijmegen-like Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Bloom Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome de Lynch Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Syndrome de Cockayne Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Syndrome de Cowden Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Bazex Polypose juvénile infantile Variant du xeroderma pigmentosum Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 Maladie d'Ollier Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Epidermodysplasie verruciforme Polypose adénomateuse familiale atténuée Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Syndrome de Frasier Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Gorlin Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome de Kostmann Syndrome COFS Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie-télangiectasie-like Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome LIG4 Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome de Li-Fraumeni Cancer de l'ovaire, forme familiale Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire Déficit immunitaire commun variable Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Syndrome N Syndrome de McCune-Albright Syndrome de polypose intestinale Muir-Torre-Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Schwannomatose, NF2-assoziierte Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Noonan-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Retinoblastom, familiäres Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Polyposis, adenomatöse familiäre Schwannomatose Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Proteus-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Maffucci-Syndrom Gardner-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Sotos-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Polyposis, gastrointestinale juvenile Tyrosinämie Typ 1 Von-Hippel-Lindau-Krankheit Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Xeroderma pigmentosum Proteus-ähnliches Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Costello-Syndrom