SE-ATLAS

Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Cockayne type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Bartter anténatal Syndrome de Bartter type 3 Syndrome des spasmes infantiles Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Maladie de Fabry Syndrome de Cockayne Syndrome de Bartter type 4 Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome d'hypopituitarisme-polydactylie postaxiale Syndrome d'Alport Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Syndrome de Crouzon Syndrome d'Angelman Syndrome de Muenke Syndrome d'Antley-Bixler Maladie de Fanconi Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Maladie de Wilson Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 1 Maladie de Lafora Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Rett Syndrome de Duane Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome de Leigh Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome COFS Syndrome de Dursun Syndrome de Pfeiffer type 3 Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Rétinite pigmentaire Syndrome de Partington Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Bartter Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome CHARGE Syndrome d'Usher type 3 Maladie de Stargardt Syndrome de Stickler Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome de Meckel Syndrome de Stickler autosomique récessif Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Angelman syndrome due to a point mutation