SE-ATLAS

Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Cockayne type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Bartter anténatal Syndrome de Bartter type 3 Syndrome des spasmes infantiles Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Maladie de Fabry Syndrome de Cockayne Syndrome de Bartter type 4 Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie Alport-Syndrom Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Crouzon-Syndrom Angelman-Syndrom Muenke-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Keratoderma hereditarium mutilans Wilson-Krankheit Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 1 Lafora-Krankheit Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Rett-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Leigh-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 COFS-Syndrom Dursun-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Retinitis pigmentosa Partington-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Bartter-Syndrom Alport-Syndrom, X-chromosomales Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes CHARGE-Syndrom Usher-Syndrom Typ 3 Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Meckel-Syndrom Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation