Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
        
    Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Ingo KurthInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
            Im Rahmen der akkreditierten Diagnostik kommen moderne Methoden wie die Hochdurchsatzsequenzierung am Institut für Humangenetik zum Einsatz. Neben Lehrangeboten für Studierende finden Sie auf der Website Details zu den Forschungsprojekten des Instituts. Es ist ein zentrales Anliegen des Instituts, die molekularen Ursachen genetischer Erkrankungen zu verstehen.
        
    Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
contact
            
             Sekretariat
            
             0241 8085572
            
             0241 8082580
            
            
            humangenetik@ukaachen.de
            
            
             Page Web
        http://www.humangenetik.ukaachen.de/
        
        
Secondary Contact
                
                     Terminvergabe für Sprechstunde
                
                 0241 8085572
                
                
                
            
langues
            
            
            
            
             Deutsch
 Deutsch
            
             Englisch
 Englisch
            
            
            
    
European Reference Network 1
Aperçu des maladies traitées 3
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Bardet-Biedl
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Silver-Russell
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Meckel
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
                        
                    
                        
                        
                        Polykystose rénale autosomique dominante
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Joubert
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
                        
                    
                
            6.044572716416757550.7769086Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
            
        Dernière modification:
        27.12.2024
    
