Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Ingo KurthInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Im Rahmen der akkreditierten Diagnostik kommen moderne Methoden wie die Hochdurchsatzsequenzierung am Institut für Humangenetik zum Einsatz. Neben Lehrangeboten für Studierende finden Sie auf der Website Details zu den Forschungsprojekten des Instituts. Es ist ein zentrales Anliegen des Instituts, die molekularen Ursachen genetischer Erkrankungen zu verstehen.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
Kontakt
Sekretariat
0241 8085572
0241 8082580
humangenetik@ukaachen.de
Webseite
http://www.humangenetik.ukaachen.de/
Weiterer Kontakt
Terminvergabe für Sprechstunde
0241 8085572
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Meckel
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Joubert-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
6.044572716416757550.7769086Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Zuletzt bearbeitet:
27.12.2024