SE-ATLAS

Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bowen-Conradi Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Perlman Déficit immunitaire commun variable Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Maladie de Fanconi Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Cancer de l'ovaire, forme familiale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux Cancer médullaire de la thyroïde familial Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Angiomatose cutanée et digestive Syndrome de Beckwith-Wiedemann Maladie d'Ollier Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Polypose adénomateuse familiale atténuée Syndrome de Maffucci Epidermodysplasie verruciforme Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Syndrome de Gardner Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome N Syndrome de polypose intestinale Syndrome de McCune-Albright Syndrome d'Alagille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Syndrome de Muir-Torre Maladie de von Hippel-Lindau Hémihyperplasie isolée Schwannomatose liée à NF2 germinale Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Gorlin Syndrome de Frasier Syndrome de Werner Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Polypose mixte héréditaire Syndrome Proteus-like Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Syndrome de polypose juvénile Syndrome de Cockayne Tyrosinémie type 1 Syndrome de Cronkhite-Canada Cancer colorectal familial type X Syndrome de Bloom Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome WAGR Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Ataxie-télangiectasie-like Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome familial avec prédisposition aux cancers Syndrome de Noonan Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Nijmegen Syndrome de Wiskott-Aldrich Polypose adénomateuse familiale Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Lynch Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Xeroderma pigmentosum Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome de Kostmann Syndrome LIG4 Goitre multinodulaire familial Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome COFS Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Cowden Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose juvénile infantile Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Xeroderma pigmentosum variant Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Cockayne syndrome type 3 Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome Bazex syndrome Proteus syndrome Warsaw breakage syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Serrated polyposis syndrome Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome APC-related attenuated familial adenomatous polyposis Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation Costello syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2B Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis Melanoma and neural system tumor syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Turcot syndrome with polyposis Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Dyskeratosis congenita Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome Noonan syndrome with multiple lentigines MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Sotos syndrome Ataxia-telangiectasia Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy Neurofibromatosis type 1 STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Hereditary retinoblastoma Hereditary papillary renal cell carcinoma Hereditary breast cancer Full schwannomatosis