SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Nagel-Patella-Syndrom Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Tay-Sachs-Krankheit Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie major Pfeiffer-Syndrom Waardenburg-Syndrom Muckle-Wells-Syndrom Beta-Thalassämie Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Beta-Thalassämie intermedia Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A Jackson-Weiss-Syndrom Beta-Thalassämie, dominante Muir-Torre-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Hämoglobin-H-Krankheit Fabry-Syndrom Alagille-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Hydrops fetalis de Bart Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de Kallmann Syndrome de Crouzon Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Ostéogenèse imparfaite type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome WAGR Syndrome de Frasier Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Muenke Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Ostéogenèse imparfaite type 2 Ostéogenèse imparfaite type 3 Syndrome de Denys-Drash Maladie de Fanconi Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Wilson Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome d'Apert Syndrome CINCA Syndrome de l'X fragile Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Ostéogenèse imparfaite type 4 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Syndrome de Rett Drépanocytose Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Ostéogenèse imparfaite type 5 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Noonan Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 1 Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Syndrome de Pfeiffer type 3 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Syndrome de Beckwith-Wiedemann Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Ostéogenèse imparfaite Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique Maladie de Huntington Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Syndrome de Silver-Russell Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome CHARGE Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle MELAS Achondrogenèse type 2 Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Achondrogenèse type 1B Hyperplasie congénitale des surrénales Syndrome adrenogenital Syndrome MIRAGE