Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Johannes LemkeInformation
Einrichtung für ErwachseneBeschreibung
Das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig AöR steht mit Fachärzten für Humangenetik und Kinderheilkunde sowie Wissenschaftlern bereit, für die Abklärung vielfältiger klinisch-genetischer Fragestellungen. Die Betreuung umfasst ambulante Patienten und Ratsuchende (Einzelpersonen, Paare, Familien) sowie die konsiliarische Betreuung und Behandlung bei stationären Patienten im Universitätsklinikum und benachbarten Krankenhäusern.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
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Beteiligung an Register
-Angelman-Syndrom-Online-Register
- Elderly DEE
- Gorlin-Goltz-Register
- GRI Register
- KaRhab-Register
- HerediCaRe - Genetische Beratung
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Klinische Studien / Forschung
Register-Studien:
- Angelman-Syndrom-Online-Register *
- GRI Register *
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- KaRhab
- HerediCaRe
Diagnostikstudien:
- Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
- CFTR-Sequenzierungsprojekt
- Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
- Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
- GTX102 (Ultragenyx)
- RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostik
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Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik -
Kontakt mit Patientenorganisationen
Angelman e.V.
Kontakt
Rita Vogel
0341 9723800
0341 9723829
Rita.Vogel@medizin.uni-leipzig.de
Webseite
http://humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/hugenetik.site,postext,startseite.html
Sprachen
Deutsch Englisch
Zertifikate 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 5
12.39901851.3231955Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Zuletzt bearbeitet:
19.09.2023