SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
​​Prof. Dr. med. Jo​hannes Lemke
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution
Das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig AöR steht mit Fachärzten für Humangenetik und Kinderheilkunde sowie Wissenschaftlern bereit, für die Abklärung vielfältiger klinisch-genetischer Fragestellungen. Die Betreuung umfasst ambulante Patienten und Ratsuchende (Einzelpersonen, Paare, Familien) sowie die konsiliarische Betreuung und Behandlung bei stationären Patienten im Universitätsklinikum und benachbarten Krankenhäusern.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    -Angelman-Syndrom-Online-Register
    - Elderly DEE
    - Gorlin-Goltz-Register
    - GRI Register
    - KaRhab-Register
    - HerediCaRe
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    Register-Studien:
    - Angelman-Syndrom-Online-Register *
    - GRI Register *
    - Gorlin-Goltz-Syndrom
    - KaRhab
    - HerediCaRe

    Diagnostikstudien:
    - Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
    - CFTR-Sequenzierungsprojekt
    - Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
    - Elderly DEE

    *diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
    - GTX102 (Ultragenyx)
    - RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
  • Diagnostic
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
  • Contact avec les associations
    Angelman e.V.

contact

Rita Vogel
0341 9723800
0341 9723829
Rita.Vogel@medizin.uni-leipzig.de
Page Web http://humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/hugenetik.site,postext,startseite.html

adresse

Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
Haus W

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 1

Aperçu des maladies traitées 5

12.39901851.3231955Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Dernière modification: 19.09.2023