SE-ATLAS

Hurler syndrome Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 2 Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Hurler-Scheie syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Fabry disease Primary systemic amyloidosis Non-familial hypertrophic cardiomyopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Histiocytoid cardiomyopathy Congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Primary localized amyloidosis AL amyloidosis Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Familial dilated cardiomyopathy Mitochondrial trifunctional protein deficiency Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Alström syndrome Hypoplastic left heart syndrome Neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy Kearns-Sayre syndrome Costello syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy HEC syndrome Dilated cardiomyopathy with ataxia Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Glycogénose par déficit en LAMP-2 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 PGM1-CDG Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome du QT long familial Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Ataxie de Friedreich Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Noonan Neuropathie optique héréditaire de Leber Dysgénésie gonadique complète 46,XY Syndrome de délétion 1p36 Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Barth Syndrome cardio-facio-cutané Fibroélastose endocardique Syndrome de McLeod Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie DPM3-CDG Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Vici-Syndrom Brugada-Syndrom Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion MELAS Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation MERRF Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Marfan-Syndrom Muskeldystrophie Typ Duchenne Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Muskeldystrophie Typ Becker Diabetes-Embryopathie Loeys-Dietz-Syndrom Kardiomyopathie, peripartale Kardiomyopathie, dilatative familiäre Leber plus-Krankheit DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation Desminopathie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Fallot-Tetralogie Mukopolysaccharidose Typ 2 Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose Typ 2, infantile Form Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien