SE-ATLAS

Syndrome de Hurler Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 2 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Hurler-Scheie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Maladie de Fabry Amylose primitive systémique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Cardiomyopathie histiocytoïde Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Amylose primitive localisée Amylose AL Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Syndrome d'Alström Hypoplasie du coeur gauche Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Costello Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Glycogénose par déficit en LAMP-2 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 PGM1-CDG Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome du QT long familial Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Ataxie de Friedreich Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Noonan Neuropathie optique héréditaire de Leber Dysgénésie gonadique complète 46,XY Syndrome de délétion 1p36 Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Barth Syndrome cardio-facio-cutané Endocardial fibroelastosis McLeod neuroacanthocytosis syndrome Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Beta-mannosidosis Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy DPM3-CDG Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Vici syndrome Brugada syndrome Isolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Steinert myotonic dystrophy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformation Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection MELAS Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation MERRF Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Marfan syndrome Duchenne muscular dystrophy Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Becker muscular dystrophy Diabetic embryopathy Loeys-Dietz syndrome Peripartum cardiomyopathy Familial isolated dilated cardiomyopathy Leber plus disease DK1-CDG Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Non-familial rare disease with dilated cardiomyopathy Rare hypertrophic cardiomyopathy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation Desminopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Tetralogy of Fallot Mucopolysaccharidosis type 2 Lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 1 Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy Mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Congenitally uncorrected transposition of the great arteries