SE-ATLAS

Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Déficit en pyruvate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Argininémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Syndrome GRACILE Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Maladie de stockage du glycogène Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit isolé en complex III Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome NARP Maladie des urines sirop d'érable Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Neuropathie optique héréditaire de Leber Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome de Barth Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en ornithine transcarbamylase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Déficit en galactose épimérase Déficit en galactokinase Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Glycogènose par déficit en glycogène synthase MELAS MERRF Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Phénylcétonurie modérée Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Phénylcétonurie classique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie de Leber plus Syndrome de Pearson Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fumarazidurie Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Oxoglutarazidurie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Isovalerianazidämie Phenylketonurie Lysosomale Speicherkrankheit Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Liponsäure-Biosynthese-Defekt Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fanconi-Bickel-Syndrom Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Alpers-Huttenlocher-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Mitochondriopathie Zitrullinämie Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Organoazidopathie, klassische Glykogenose Typ 12 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Coenzym Q10-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Mitochondriale Krankheit, unspezifische Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Kearns-Sayre-Syndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Galaktosämie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Fabry-Syndrom