SE-ATLAS

Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Déficit en pyruvate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Argininémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Syndrome GRACILE Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Maladie de stockage du glycogène Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit isolé en complex III Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome NARP Maladie des urines sirop d'érable Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Neuropathie optique héréditaire de Leber Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome de Barth Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en ornithine transcarbamylase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Déficit en galactose épimérase Déficit en galactokinase Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Glycogènose par déficit en glycogène synthase MELAS MERRF Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Phénylcétonurie modérée Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Phénylcétonurie classique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie de Leber plus Syndrome de Pearson Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit isolé en complexe I Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Argininosuccinic aciduria Intermittent maple syrup urine disease Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Fumaric aciduria Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Oxoglutaric aciduria Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Isovaleric acidemia Phenylketonuria Lysosomal disease Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Lipoic acid biosynthesis defect Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Fanconi-Bickel syndrome Thiamine-responsive maple syrup urine disease Alpers-Huttenlocher syndrome Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Mitochondrial disease Citrullinemia Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Mitochondrial membrane transport disorder Classic organic aciduria Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Coenzyme Q10 deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Unspecified mitochondrial disorder Tyrosinemia type 1 Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Kearns-Sayre syndrome Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Galactosemia Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Fabry disease